第二节 人体染色体畸变 一、染色体的数目畸变 正常人的体细胞具有46条染色体（2n），配子细胞（精子和卵）具有23条染色（n）,前者称为二倍体，后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础第三节 染色体畸变综合征 染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...。女性身矮伴有第二性征不发育时，应检查细胞染色质和染色体以确诊。(3)其他内分泌疾病引起的侏儒皮质醇增多症、先天性肾上腺皮质增生、性异熟等皆可见侏儒，但各有其临床表现，易于鉴别。【预后】由于现在多用基因工...
参考资料求医问药；疾病手册；儿科...。女性身矮伴有第二性征不发育时，应检查细胞染色质和染色体以确诊。(3)其他内分泌疾病引起的侏儒皮质醇增多症、先天性肾上腺皮质增生、性异熟等皆可见侏儒，但各有其临床表现，易于鉴别。预后：由于现在多用基因工程...
词条疾病...有性功能丧失，精子缺乏，停经不育等表现。 2．垂体性肥胖 垂体前叶分泌ACTH细胞瘤，分泌过多的ACTH，使双侧肾上腺皮质增生，产生过多的皮质醇，导致向心性肥胖，称为柯兴病。垂体分泌其他激素的肿瘤，因瘤体增大压...
参考资料医源资料库；医源图书馆；生活时尚类；减肥新法与技巧...性疾病的诊断，如肾上腺或甲状腺肿瘤。 5．其他 染色体检查，可检出遗传性疾病。视野检查有助于发现下丘脑垂体病变。 （四）内分泌功能检查 1．下丘脑－垂体－甲状腺轴检查 有基础代谢率（BMR）、甲状腺吸1...
参考资料医源资料库；医源图书馆；生活时尚类；减肥新法与技巧...病危险性增加。进一步的遗传学研究证实，本病可能是常染色体显性基因所致。最近通过基因定位研究，发现脑内淀粉样蛋白的病理基因位于第21对染色体。可见痴呆与遗传有关是比较肯定的，但遗传的作用到底有多大还很难肯...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...病危险性增加。进一步的遗传学研究证实，本病可能是常染色体显性基因所致。最近通过基因定位研究，发现脑内淀粉样蛋白的病理基因位于第21对染色体。可见痴呆与遗传有关是比较肯定的，但遗传的作用到底有多大还很难肯...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...病危险性增加。进一步的遗传学研究证实，本病可能是常染色体显性基因所致。最近通过基因定位研究，发现脑内淀粉样蛋白的病理基因位于第21对染色体。可见痴呆与遗传有关是比较肯定的，但遗传的作用到底有多大还很难肯...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...病危险性增加。进一步的遗传学研究证实，本病可能是常染色体显性基因所致。最近通过基因定位研究，发现脑内淀粉样蛋白的病理基因位于第21对染色体。可见痴呆与遗传有关是比较肯定的，但遗传的作用到底有多大还很难肯...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍