...色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。症状体征Down综合征(Down’ssyndrome)也称21叁体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体...
词条疾病；神经内科...白血症、Fabry病、脑淀粉样血管病、高胱氨酸尿症和MELAS综合征(线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作)等，这些疾病各有典型的临床表现和特异性检查。治疗方案目前本病尚无有效疗法，Notch3基因突变的发现为本病的治疗奠定...
词条疾病；神经内科...肌炎、淋巴结肿大。往往可迅速死亡。所谓新生儿弓形虫综合征的主要表现为贫血、黄疸、肝脾肿大。2.中枢神经系表现脑积水、脑钙化和各种脑畸形为主要症状。表现为脑膜脑炎、脑炎或脑膜炎。常见抽搐、肢体强直、颅神经...
词条疾病...应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位...
词条生物学...——锥体束。在此期间，美国外科医生HarveyCushing（库欣综合征的发现者）拜访了他，那时HarveyCushing还是个年轻人，Sherrington和他共事了8个月时间。1906年，Sherrington出版了他的不朽著作《神经系统的整合作用》。1913年，他被聘请...
词条人物百科；诺贝尔生理学或医学奖...漫性大B细胞淋巴瘤诊疗指南（2022年版）17.骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多（MDS-EB）诊疗指南（2022年版）18.慢性髓性白血病诊疗指南（2022年版）19.血友病A诊疗指南（2022年版）20.慢性淋巴细胞白血病-小淋巴细胞淋巴瘤诊疗...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；胃癌...漫性大B细胞淋巴瘤诊疗指南（2022年版）17.骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多（MDS-EB）诊疗指南（2022年版）18.慢性髓性白血病诊疗指南（2022年版）19.血友病A诊疗指南（2022年版）20.慢性淋巴细胞白血病-小淋巴细胞淋巴瘤诊疗...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；食管癌...6年Thorburn首次进行了臂丛损伤手术修复。但直至1966年SICOT巴黎会议，臂丛损伤修复的疗效一直令人失望。随着臂丛显微外科修复技术尤其是神经移位术的开展，臂丛损伤的疗效逐步提高，过去被外科医生视为畏途、禁区的臂丛根...
词条疾病；骨科；四肢损伤...6年Thorburn首次进行了臂丛损伤手术修复。但直至1966年SICOT巴黎会议，臂丛损伤修复的疗效一直令人失望。随着臂丛显微外科修复技术尤其是神经移位术的开展，臂丛损伤的疗效逐步提高，过去被外科医生视为畏途、禁区的臂丛根...
词条疾病；骨科；四肢损伤...漫性大B细胞淋巴瘤诊疗指南（2022年版）17.骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多（MDS-EB）诊疗指南（2022年版）18.慢性髓性白血病诊疗指南（2022年版）19.血友病A诊疗指南（2022年版）20.慢性淋巴细胞白血病-小淋巴细胞淋巴瘤诊疗...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；宫颈癌