...关神经系统胆固醇的研究越来越受到关注。以往国外研究已经发现:LPL在中枢神经系统的特定部位有高表达(海马的C区),其水解产物能够促进神经突起的生长,并具有抗氧化损伤的作用;LPL缺陷的家猫易于诱发癫痫。但作为...
参考资料行业资讯;临床快报;神经科...关神经系统胆固醇的研究越来越受到关注。以往国外研究已经发现:LPL在中枢神经系统的特定部位有高表达(海马的C区),其水解产物能够促进神经突起的生长,并具有抗氧化损伤的作用;LPL缺陷的家猫易于诱发癫痫。但作为...
参考资料医学教育;科教新闻...遗传性耳聋根据是否伴有其他器官系统的遗传表型而分为综合征型耳聋和非综合征型耳聋,相关耳聋基因约200~300个,遗传方式分为常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁、Y-连锁遗传、线粒体突变母系遗传。目前克隆了聋病相关...
参考资料行业资讯;临床快报;耳鼻喉科...。可导致青春期精子发生阻滞,表现为单纯的唯支持细胞综合征(SCOS),睾丸组织检查示生精上皮细胞缺乏,无精原细胞出现。临床表现为小睾丸症,75%为无精子症,25%为严重少精子症。 3.2AZFb缺失缺失率在16%左右。可导致...
参考资料医源资料库;在线期刊;齐鲁医学杂志;2008年第23卷第6期...splasia,CD)。CD是一种罕见的可致死先天性软骨骼发育异常综合征(国外报道发病率为05~1/10万),其典型病状是先天弓形和长骨扭曲,常合并四肢骨骼异常如先天性脊柱裂、多趾畸形和软骨形成障碍,患者常因呼吸衰竭而死于...
参考资料医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2008年第16卷第7期...commonvariableimmunodeficiency)是相当常见而未明确了解的一组综合征。男女均可受累,发病年龄在15~35岁不等,可为先天性或获得性。其免疫缺陷累及范围可随病期而变化,起病时表现为低丙种球蛋白血症,随着病情进展可并发细...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学【关键词】抗磷脂综合征;血栓;机制抗磷脂综合征(antiphospholipidsyndrome,APS)于1983年由GrahamHughes首次提出,故又称Hughes综合征,是一种自身免疫性疾病,临床表现为反复发生的动、静脉血栓,习惯性流产和血小板减少等,同...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2008年第5卷第1期...谢作用。例如产生一些不良的代谢产物,尤其是在短小肠综合征病人中[27]。益生菌对胆盐的分解作用也有导致吸收不良的可能,并因此而增加结肠癌的风险。但还没有流行病学或临床的证据支持这些假设,并且有一些实验数据...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2010年第9卷第1期...流动力学障碍,如:室性心动过速、心室纤颤及并发预激综合征的阵发性室上性心动过速或快速型房颤导致)。有引起心肌病的基因突变但尚无临床症状的青年人,在急性脂肪酸氧化紊乱代偿不全时会导致心律不齐和心肌病(尤...
参考资料合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2005年第5卷第9期;综述...喘支气管哮喘是在成人和儿童中有许多临床表型的复杂的综合征,它的主要特点包括可变程度的气流受限、气道高反应和气道慢性炎症。流行病学和大量的临床观察已经把IgE抗体与哮喘的严重程度相互关联起来,并发现IgE与气道...
参考资料医源资料库;在线期刊;滨州医学院学报;2007年第30卷第4期