已经明确基因表型的免疫缺陷综合征

...关神经系统胆固醇的研究越来越受到关注。以往国外研究已经发现：LPL在中枢神经系统的特定部位有高表达（海马的C区），其水解产物能够促进神经突起的生长，并具有抗氧化损伤的作用；LPL缺陷的家猫易于诱发癫痫。但作为...

参考资料行业资讯；临床快报；神经科

...关神经系统胆固醇的研究越来越受到关注。以往国外研究已经发现：LPL在中枢神经系统的特定部位有高表达（海马的C区），其水解产物能够促进神经突起的生长，并具有抗氧化损伤的作用；LPL缺陷的家猫易于诱发癫痫。但作为...

参考资料医学教育；科教新闻

马凡综合征

...mǎfánzōnghézhēng疾病别名先天性中胚层发育不良,Marchesani综合征,蜘蛛指征,肢体细长症疾病代码ICD:I77疾病分类心血管内科疾病概述马凡(Marfari)综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特...

词条疾病；心血管内科

黏脂贮积症Ⅲ型

...hèngⅢxíng疾病别名黏脂糖症Ⅲ型,黏多糖症Ⅲ型,假性Hurler综合征,假性Hurler多发性营养不良疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。本病通常多发生在2～4岁的...

词条疾病；风湿免疫科

弹性假黄瘤病

...亢进、糖尿病、Paget病合并存在。亦有人认为本病与马方综合征、艾-荡综合征有一定关系。2.根据遗传方式，可将本病分为4型(1)常染色体显性遗传Ⅰ型：表现在四肢屈侧出现橘皮样外观，伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重...

词条疾病；风湿免疫科

甘露糖苷过多症

...身性疾病。本病多见于婴幼儿及少年。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。按起病年龄，可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型；病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

甘露糖苷贮积症

...身性疾病。本病多见于婴幼儿及少年。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。按起病年龄，可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型；病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

黏脂贮积症Ⅳ型

...成，包括肝UDP葡萄糖醛酸转移酶，为用苯巴比妥治疗Gibert综合征和Crigler-Najjar综合征提供了理论基础。反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式，针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积，可以通过其他旁路代谢的反馈抑制...

词条疾病；风湿免疫科

黏脂贮积症Ⅰ型

...能够坐、立和走路的能力出现较晚。从1岁开始，有Hurler综合征样面容，表现为眼间距过宽，眶上嵴轻度突出，扁平鼻梁和短头畸形。轻度骨畸形与MPSⅢ型相似，智力发育迟缓。部分患儿有角膜浑浊和皮肤樱红斑点。常有语言发...

词条疾病；风湿免疫科

弹性痣

...龄均可发病，大多发病于30岁以前，也有幼年发病的。本综合征具有4个特征：皮肤假性弹性黄色瘤；视网膜血管样条纹；复发性严重的消化道出血；脉搏减弱。疾病名称：弹性假黄瘤英文名称：pseudoxanthomaelasticum缩写：PXE别名：d...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病