拼音：jǐtángjīméiquēfázhèng英文：hexokinasedeficiency概述：己糖激酶缺乏症（hexokinasedeficiency,HKD）是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；红细胞酶异常性溶血性贫血概述：己糖激酶缺乏症（hexokinasedeficiency,HKD）是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；红细胞酶异常性溶血性贫血...意义：降低：丙酮酸激酶缺乏症、磷酸甘油酸酶缺乏症、己糖激酶缺乏症、磷酸葡萄糖异构酶缺乏症、磷酸甘油酸变位酶缺乏症。化验取材：血液化验方法：酶类测定化验类别一：血液生化检查化验类别二：酶类测定参考资料：...
词条化验及医学检查...、甲状腺功能亢进、剧烈运动。(2)降低：红细胞增多症、己糖激酶缺乏症、磷酸果糖激酶缺乏症、呼吸窘迫综合征。化验取材：血液化验方法：氨基酸、氮化物、有机酸测定化验类别一：血液生化检查化验类别二：氨基酸、氮化...
词条化验及医学检查...红细胞中2，3-二磷酸甘油酸（2，3-DPG）积聚,而2，3-DPG是己糖激酶的抑制物。这样亦加剧PK缺乏引起的葡萄糖代谢量的减低，ATP生成量进一步减少使PK缺乏症患者的溶血加重。丙酮酸激酶缺乏症的临床表现：主要是慢性溶血及其合...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；红细胞酶异常性溶血性贫血