...本病病因不甚明了。因有明显家族性遗传倾向，可能与常染色体显性遗传缺陷有关。所致的基因突变而引起多种物质转运异常，尤其是维生素D代谢紊乱有关。维生素D代谢紊乱可引起肠吸收钙亢进、肾小管重吸收钙功能障碍或肠...
词条疾病；肾脏内科...脏疾病发展的影响，已成为分子肾脏病学的研究热点。常染色体显性遗传多囊性肾脏病（ADPKD）是最常见的肾脏遗传性疾病之一。迄今已发现了三种基因突变（PKD1、PKD2、PKD3）。IglesiasDM等在一个ADPKD家族中发现了另一种新的突变...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生理学...肾功能减退，多达半数者有氮质血症，重症死于尿毒症。肾小管及肾间质偶可受累，后者表现为多尿，甚至呈尿崩症表现，少数病例有肾性糖尿、肾小管酸中毒及低钾血症等电解质紊乱。由肾病综合征发展到尿毒症需1～3年不等...
词条疾病；肾脏内科...剂药物反应最好的糖尿病患者。基础研究证实AR基因位于染色体7q35区，并发现3种可能与糖尿病微血管并发症发生有关的AR基因突变或多态性，它们是第8内含子第95个核苷酸处A被C取代，产生一个新的限制性内切酶BamHI酶切位点；...
词条疾病；内分泌科...有研究报道糖尿病患者ACE基因多态性与DN发生有关，17号染色体上ACE基因位点DNA的顺序不同于IDDM患者，与DN先天易感性相关。b.激肽-前列腺素-血栓素系统调节障碍：激肽是一组具有生物活性作用的多肽，它们不是由某一特定的器...
词条疾病；老年病科...右，男女之比为20:1。不少病人有阳性家族史，大多属常染色体显性遗传，少数为X-性连锁遗传。世界各地痛风发病率差异显著，从欧洲和美国的0.13%～0.37%至新西兰的Maori成年男性的10%不等，随着社会发展和生活水平的提高，发病...
词条疾病；风湿性疾病...右，男女之比为20:1。不少病人有阳性家族史，大多属常染色体显性遗传，少数为X-性连锁遗传。世界各地痛风发病率差异显著，从欧洲和美国的0.13%～0.37%至新西兰的Maori成年男性的10%不等，随着社会发展和生活水平的提高，发病...
词条疾病；风湿性疾病；风湿免疫科...右，男女之比为20:1。不少病人有阳性家族史，大多属常染色体显性遗传，少数为X-性连锁遗传。世界各地痛风发病率差异显著，从欧洲和美国的0.13%～0.37%至新西兰的Maori成年男性的10%不等，随着社会发展和生活水平的提高，发病...
词条疾病；风湿性疾病...（2）半乳糖尿（galactosuria）先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转化酶或半乳糖激酶，不能将食物内半乳糖转仳为葡萄糖所致患儿可出现肝大，肝功损害，生长发育停滞，智力减退、...
词条分类词条分类；化验及医学检查；尿液检查...（2）半乳糖尿（galactosuria）先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转化酶或半乳糖激酶，不能将食物内半乳糖转仳为葡萄糖所致患儿可出现肝大，肝功损害，生长发育停滞，智力减退、...
词条化验及医学检查