...常染色隐性遗传性的氨基酸代谢紊乱病。因患者肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能使苯丙氨酸转化为酪氨酸，只能变成苯丙酸所致游离苯丙氨酸及苯丙酮酸在血中和脑脊液中蓄积引起的婴儿脑细胞损害，发致智力发育不全。尿中排...
词条分类词条分类；化验及医学检查；尿液检查...不同。化疗病变较广泛者，宜选用化疗。目前多选用左旋苯丙氨酸氮芥或环磷酰胺，还有甲基苄肼、双氯已亚硝脲及长春新硷等。手术治疗若有脊髓或神经根受压，应行减压术，同时应用化疗。术病预后较差，一般多在1年内死...
词条分类词条分类；骨髓瘤...素（mutantinsulin）引起的糖尿病，于B莲上第25个氨基酸（苯丙氨酸）为亮氨酸所替代而失效，后又发现B链上第24个氨基酸（苯丙氨酸）亦为丝氨酸所替代、A链上第3个氨基酸（缬氨酸）为亮氨酸所替代而失效，均引起糖尿病，提示...
词条分类词条分类；代谢性疾病；疾病；糖尿病...亢进假说主要来源于精神药理方面的研究。拟精神病药物苯丙胺能使正常人引起与急性精神分裂症妄妄想型的症状。苯丙胺的药理作用是在中枢突触部位抑制DA的再摄取，使受体部位多巴胺的含量增高。此外，抗精神病药物的药...
词条分类词条分类；心境障碍（情感性障碍）；精神分裂症及其他原发性精神病性障碍；精神障碍；疾病；精神分裂症...蛋白生成障碍性贫血、甲型血友病、α-抗胰蛋白酶缺乏症苯丙酮尿症、杜氏进行性肌营养不良、视网膜母细胞瘤、Wilson病、Huntington舞蹈病等，做为先天性遗传性疾病的诊断技术必将有广泛的应用前景。胎儿血型的预测：羊水中...
词条分类词条分类；化验及医学检查；羊水检查...。（7）代谢及内分泌疾患如肾上腺功能低下、酸中毒、苯丙酮尿症、果糖血症、遗传性酪氨酸血症、半乳糖血症等。外科性：（1）消化道器官炎症、穿孔及腹膜炎如胃或十二指肠溃疡或外伤、肿瘤引起穿孔、急性阑尾炎、胆囊...
词条分类词条分类；中医病证名；中医辨证；中医诊断学；中医学；中医内科学；中医学；呕吐