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  • 肾性氨基酸尿

    ...丙氨酸、丝氨酸、苏氨酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸苯丙氨酸、谷酰胺、组氨酸、天门冬酰胺、酪氨酸、色氨酸、瓜氨酸;如Hartnup病。(5)β-氨基酸:牛磺酸、β-丙氨酸、β-异丁酸。此处主要描述单组氨基酸转运系统缺陷所...

    词条疾病;肾脏内科
  • 第七节 尿液氨基酸检查

    ...常染色隐性遗传性的氨基酸代谢紊乱病。因患者肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能使苯丙氨酸转化为酪氨酸,只能变成苯丙酸所致游离苯丙氨酸苯丙酮酸在血中和脑脊液中蓄积引起的婴儿脑细胞损害,发致智力发育不全。尿中排...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;临床基础检验学
  • 氨基酸病

    ...7;亚氨基甘氨酸尿症5;组氨酸血症4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高赖氨酸血症0.4等。病因:除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为常见。发病机制:引起氨基酸代...

    词条疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病
  • 氨基酸尿症

    ...7;亚氨基甘氨酸尿症5;组氨酸血症4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高赖氨酸血症0.4等。病因:除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为常见。发病机制:引起氨基酸代...

    词条疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病
  • 氨基酸代谢病

    ...7;亚氨基甘氨酸尿症5;组氨酸血症4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高赖氨酸血症0.4等。病因:除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为常见。发病机制:引起氨基酸代...

    词条神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病
  • 骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征

    ...酸代谢异常可引起Fanconi综合征。其特征是血中酪氨酸苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸显著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸,对羟苯乙酸的酚酸代谢产物也增加。临床上本病分成...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病
  • 尿苯丙氨酸(Phe)

    拼音:niàoběnbǐngānsuān(Phe)别名:Phe正常值:新生儿6~12μmol/d儿童24~109μmol/d成人2.7~5.5mmol/mol肌酐。化验结果意义:增高:丙酮尿症,Hartnup病,早期妊娠等。化验取材:尿液化验方法:尿液其他检测化验类别一...

    词条化验及医学检查
  • Fanconi综合征

    ...酸代谢异常可引起Fanconi综合征。其特征是血中酪氨酸苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸显著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸,对羟苯乙酸的酚酸代谢产物也增加。临床上本病分成...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病
  • 多种肾小管功能障碍性疾病

    ...酸代谢异常可引起Fanconi综合征。其特征是血中酪氨酸苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸显著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸,对羟苯乙酸的酚酸代谢产物也增加。临床上本病分成...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病
  • 凡科尼综合征

    ...酸代谢异常可引起Fanconi综合征。其特征是血中酪氨酸苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸显著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸,对羟苯乙酸的酚酸代谢产物也增加。临床上本病分成...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病

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