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  • 肾性氨基酸尿

    ...氨酸,如亚氨基甘氨酸尿。(4)中性氨基酸转运系统缺陷:丙氨酸、丝氨酸、苏氨酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、苯丙氨酸、谷酰胺、组氨酸、天门冬酰胺、酪氨酸、色氨酸、瓜氨酸;如Hartnup病。(5)β-氨基酸:牛磺酸、β-丙氨...

    词条疾病;肾脏内科
  • 第七节 尿液氨基酸检查

    ...表6-4正常尿液中氨基酸含量(单位μmol/24h)名称儿童成人丙氨酸438.0225.0α氨基α-丁酸44.014.0β-氨基异丁酸165.01640.0精氨酸-26.0异亮氨酸5440.0门冬氨酸-145.0胱氨酸100.045.0乙醇胺-280.0谷氨酸-44.0甘氨酸12802600.0羟脯氨酸-8.0组氨酸1...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;临床基础检验学
  • 氨基酸病

    ...亚氨基甘氨酸尿症5;组氨酸血症4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高赖氨酸血症0.4等。病因:除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为常见。发病机制:引起氨基酸代谢病...

    词条疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病
  • 氨基酸尿症

    ...亚氨基甘氨酸尿症5;组氨酸血症4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高赖氨酸血症0.4等。病因:除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为常见。发病机制:引起氨基酸代谢病...

    词条疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病
  • 骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征

    ...代谢异常可引起Fanconi综合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸丙氨酸显著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸,对羟苯乙酸的酚酸代谢产物也增加。临床上本病分成两...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病
  • 氨基酸代谢病

    ...亚氨基甘氨酸尿症5;组氨酸血症4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高赖氨酸血症0.4等。病因:除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为常见。发病机制:引起氨基酸代谢病...

    词条神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病
  • Fanconi综合征

    ...代谢异常可引起Fanconi综合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸丙氨酸显著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸,对羟苯乙酸的酚酸代谢产物也增加。临床上本病分成两...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病
  • 多种肾小管功能障碍性疾病

    ...代谢异常可引起Fanconi综合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸丙氨酸显著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸,对羟苯乙酸的酚酸代谢产物也增加。临床上本病分成两...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病
  • 凡科尼综合征

    ...代谢异常可引起Fanconi综合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸丙氨酸显著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸,对羟苯乙酸的酚酸代谢产物也增加。临床上本病分成两...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病
  • 范科尼综合症

    ...代谢异常可引起Fanconi综合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸丙氨酸显著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸,对羟苯乙酸的酚酸代谢产物也增加。临床上本病分成两...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病

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