...端肥大及糖尿病等；而位于脑干的肿瘤则可出现长束征。小脑发育不良性神经节细胞瘤发生在小脑，有一定的占位效应，可梗阻脑脊液循环而致幕上脑室扩大，第四脑室轻度移位，损害小脑，临床上主要以颅高压症状与脑积水为...
词条疾病；神经外科...散发病例占绝大多数。其临床特征包括：婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复发作的鼻旁窦和肺部感染，易发生恶性肿瘤和混合性免疫缺陷。症状体征1.神经系统症状本病的神经系统症状主要为小脑性...
词条疾病；神经内科...苷脂硫酸酶）缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤、小脑病变体征，抽风、视神经萎缩失明，还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调，偶尔也可出痉挛性截瘫。Austin型幼儿脑硫脂病目前无特效疗法，主要是对症治...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...苷脂硫酸酶）缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤、小脑病变体征，抽风、视神经萎缩失明，还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调，偶尔也可出痉挛性截瘫。Austin型幼儿脑硫脂病目前无特效疗法，主要是对症治...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...时，患儿即卧床不起，出现四肢瘫，并可发生眼球震颤、小脑病变体征。抽风、视神经萎缩及反应迟钝更加明显。疾病描述Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征...
词条疾病；风湿免疫科...Wisniewski变异型发病年龄在2岁半～3岁半，首发症状是由于小脑和锥体外系病变引起的运动异常，而后出现痴呆、肌阵挛癫痫发作，视力障碍出现在5～6岁。Edathodu变异型的发病年龄在9岁，患者主要表现为精神异常，不伴有癫痫、...
词条疾病；神经内科...障碍、视盘水肿、突眼、复视、面神经麻痹等。偶可引起小脑性共济失调，病情轻者可无症状。本病一般呈进行性发展与恶化，但病程进展速度不一，无自愈可能。deVits等报道1例进行性骨干发育不良（PDD）妇女，妊娠后骨痛、...
词条...障碍、视盘水肿、突眼、复视、面神经麻痹等。偶可引起小脑性共济失调，病情轻者可无症状。本病一般呈进行性发展与恶化，但病程进展速度不一，无自愈可能。deVits等报道1例进行性骨干发育不良（PDD）妇女，妊娠后骨痛、...
词条疾病...障碍、视盘水肿、突眼、复视、面神经麻痹等。偶可引起小脑性共济失调，病情轻者可无症状。本病一般呈进行性发展与恶化，但病程进展速度不一，无自愈可能。deVits等报道1例进行性骨干发育不良（PDD）妇女，妊娠后骨痛、...
词条...障碍、视盘水肿、突眼、复视、面神经麻痹等。偶可引起小脑性共济失调，病情轻者可无症状。本病一般呈进行性发展与恶化，但病程进展速度不一，无自愈可能。deVits等报道1例进行性骨干发育不良（PDD）妇女，妊娠后骨痛、...
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