...：àidéhuázīzōnghézhēng英文：Edwardssyndrome疾病别名Edwards综合征,18-叁体综合征,trisomy18syndrome疾病代码ICD:Q91.3疾病分类儿科疾病概述爱德华兹综合征即18-叁体综合征(trisomy18syndrome)是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者...
词条疾病；儿科...；可以是单发的，也可以是多发的，尤其是后者，可组成综合征、联合征或多个畸形的不同表现；此外，同一种畸形也可发生在全身不同的部位，如畸胎瘤。部分外表或体内的严重结构异常出生时就可发现，仅凭临床观察即可确...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第10期...的畸形伴发，如和耳附件及先天性耳瘘管伴发构成Goldenher综合征，即第一臂弓综合征；与面、下颌成骨不全、眼睑缺损、口耳间瘘和耳畸形伴发构成所谓Franceschetti综合征。结膜角膜皮样肿即皮样肿的一部分在角膜，另一部分在...
词条眼科手术；结膜手术；结膜良性肿瘤切除的成形术；手术...典型的CRS的三联征为白内障、耳聋、心血管畸形。其他有小眼、青光眼、中枢神经系统缺陷、生长发育迟缓、贫血、肝脾肿大、间质性肺炎及骨骼改变等。1.3巨细胞病毒感染人是巨细胞病毒的唯一宿主。在人群中巨细胞病毒感染...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第8期；综述...和水貂的部分白化相似。因此米色小鼠可作为Chediak-Higashi综合征的一个模型。 2．泡沫细胞性网状细胞增多（FoamcellNeticulosis）小鼠：这种鼠病与人类Gaucker氏和Nieman-pick氏病相似。发现于3月龄的CBA小鼠，淋巴器官发生明显改变...
参考资料医药经济；生物技术；实验技术；动物学技术...和水貂的部分白化相似。因此米色小鼠可作为Chediak-Higashi综合征的一个模型。 2．泡沫细胞性网状细胞增多（FoamcellNeticulosis）小鼠：这种鼠病与人类Gaucker氏和Nieman-pick氏病相似。发现于3月龄的CBA小鼠，淋巴器官发生明显改变...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医用实验动物学...色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。症状体征Down综合征(Down’ssyndrome)也称21叁体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体...
词条分类词条分类；染色体异常...色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。症状体征Down综合征(Down’ssyndrome)也称21叁体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体...
词条疾病；神经内科...体畸变与基因突变等均可引起，常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症，Niemann-Pick病等。 2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...脾肿大、黄疸、心肌炎、淋巴结肿大。所谓新生儿弓形虫综合征的主要表现为贫血、黄疸、肝脾肿大。2.中枢神经系表现脑积水、脑钙化和各种脑畸形为主要症状。3.眼部病变辅助检查：：1.亚甲蓝染色试验2.间接免疫荧光试验3.Ig...
词条疾病；儿科