...基因突变等均可引起，常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症，Niemann-Pick病等。 2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对胎儿或婴...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...病分类儿科疾病概述多发性肾小管功能障碍综合征是一种先天性代谢病，由于肾小管近球功能多发性障碍，常与胱氨酸病相伴发，其特征是近端肾小管功能异常，引起葡萄糖尿、磷酸盐尿、氨基酸尿及碳酸氢盐尿。本病在国内发...
词条疾病；儿科...Riley-Day氏综合征 又称家族性植物神经失调症，系一种先天性感觉异常综合征。 【病因和机理】 未明。属常染色体隐体遗传。可能为神经系统、特别是植物神经系统先天性功能异常。 【临床表现】 特征为丰富多样...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...儿童期或成年以后。关于空洞形成的原理多数认为是一种先天性发育异常。 十七、Cockayne氏综合征 又称，小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征；侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。 【病因和机理】 病因未...
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