...苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征，无黏多糖尿。本病多见于婴幼儿及儿童。成人也可见到。疾病描述岩藻糖苷贮积症...
词条疾病；风湿免疫科...部分肝脏肿大者10岁前可死亡。预防：糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病，而...
词条疾病；风湿免疫科...基质内，为软骨、角膜、血管壁和皮下组织的重要成分。黏多糖贮积症发病后，软骨、肌膜、肌腱、血管、心脏瓣膜、肌肉、脑膜、网状内皮组织及皮下组织等胶原组织的成纤维细胞均肿胀，其内充以黏多糖颗粒。肝、脾、肾、...
词条疾病；风湿免疫科...现，从大豆中提取的名为染料木黄酮的物质，可帮助治疗黏多糖贮积症。 黏多糖贮积症是一种遗传疾病，新生儿由于基因存在缺陷而减少相应的酶，导致糖分无法分解而在大脑中堆积，最终使神经功能受损，出现痴呆、行为...
参考资料药品天地；专业药学；药学研究...现，从大豆中提取的名为染料木黄酮的物质，可帮助治疗黏多糖贮积症。黏多糖贮积症是一种遗传疾病，新生儿由于基因存在缺陷而减少相应的酶，导致糖分无法分解而在大脑中堆积，最终使神经功能受损，出现痴呆、行为异常...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...合征,MPSI-H疾病代码ICD:E76.0疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。多发病于幼...
词条疾病；风湿免疫科...微。该症最早由Sanfilippo(1963)报道，以后Mekusiek将其分类为黏多糖贮积症Ⅲ型或称Sanfilippo综合征。症状体征进行性智力低下是本症的最显着特征。生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后，智力低下一般在4～7岁出现，10岁时已很...
词条疾病；风湿免疫科...硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。本病是一种基本生化缺陷性疾病。本病多见于婴幼儿。从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常，烦躁不安，共济失调，动作不协...
词条疾病；风湿免疫科...x-Lamy综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。本病重型多在2～3岁发病，轻型病例发病年龄较大。重型多在2...
词条疾病；风湿免疫科...Scheie综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅴ型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特...
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