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  • 尖头并指畸形

    ...亦可能系基因突变所致。Apert综合征的临床表现:1.颅面骨畸形明显短头并伴有尖头,前额陡峭;面中部1/3发育不足,下颌相对稍显前突,鼻梁低平。2.手足畸形左右对称,并指畸形至少累及第2、3、4指,若第2、3、4、5指并指称...

    词条疾病;口腔科;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征
  • 尖头并指综合征

    ...亦可能系基因突变所致。Apert综合征的临床表现:1.颅面骨畸形明显短头并伴有尖头,前额陡峭;面中部1/3发育不足,下颌相对稍显前突,鼻梁低平。2.手足畸形左右对称,并指畸形至少累及第2、3、4指,若第2、3、4、5指并指称...

    词条疾病;口腔科;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征
  • Apert综合征

    ...亦可能系基因突变所致。Apert综合征的临床表现:1.颅面骨畸形明显短头并伴有尖头,前额陡峭;面中部1/3发育不足,下颌相对稍显前突,鼻梁低平。2.手足畸形左右对称,并指畸形至少累及第2、3、4指,若第2、3、4、5指并指称...

    词条疾病;口腔科;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征
  • 并指型尖头综合征

    ...亦可能系基因突变所致。Apert综合征的临床表现:1.颅面骨畸形明显短头并伴有尖头,前额陡峭;面中部1/3发育不足,下颌相对稍显前突,鼻梁低平。2.手足畸形左右对称,并指畸形至少累及第2、3、4指,若第2、3、4、5指并指称...

    词条疾病;口腔科;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征
  • 黏多糖贮积症Ⅰ型

    ...通气障碍。鼻咽分泌物增多,扁桃体和腺样体增殖,颅面骨畸形,可致鼻咽腔狭窄、呼吸困难、张口呼吸、有鼾音。若胸廓畸形伴有支气管软骨畸形,则呼吸困难更重,并易致肺炎与支气管炎。4.消化系统多数病人都有腹部膨隆...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征

    ...性遗传,可在围生期死亡,存活者表现为深蓝色巩膜、股骨畸形和串珠肋。Ⅲ型:常染色体隐性遗传,出生时有骨折,因多次骨折骨骼畸形进行性加重,巩膜和听力正常。Ⅳ型:常染色体显性遗传,巩膜和听力正常,仅表现为骨...

    词条疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良
  • 成骨不全症

    ...性遗传,可在围生期死亡,存活者表现为深蓝色巩膜、股骨畸形和串珠肋。Ⅲ型:常染色体隐性遗传,出生时有骨折,因多次骨折骨骼畸形进行性加重,巩膜和听力正常。Ⅳ型:常染色体显性遗传,巩膜和听力正常,仅表现为骨...

    词条疾病
  • 脆骨病

    ...性遗传,可在围生期死亡,存活者表现为深蓝色巩膜、股骨畸形和串珠肋。Ⅲ型:常染色体隐性遗传,出生时有骨折,因多次骨折骨骼畸形进行性加重,巩膜和听力正常。Ⅳ型:常染色体显性遗传,巩膜和听力正常,仅表现为骨...

    词条疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良
  • 骨膜发育不良

    ...性遗传,可在围生期死亡,存活者表现为深蓝色巩膜、股骨畸形和串珠肋。Ⅲ型:常染色体隐性遗传,出生时有骨折,因多次骨折骨骼畸形进行性加重,巩膜和听力正常。Ⅳ型:常染色体显性遗传,巩膜和听力正常,仅表现为骨...

    词条疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良
  • 成骨不全

    ...性遗传,可在围生期死亡,存活者表现为深蓝色巩膜、股骨畸形和串珠肋。Ⅲ型:常染色体隐性遗传,出生时有骨折,因多次骨折骨骼畸形进行性加重,巩膜和听力正常。Ⅳ型:常染色体显性遗传,巩膜和听力正常,仅表现为骨...

    词条中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病

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