...征有:大头、小头、塔状头、尖头、眼距增宽、发际低、面部两侧不对称。外耳鼻上腭发育异常。四肢、手足、脊柱畸形，皮肤纹理异常。部分患者伴有癫痫及神经系统体征。 【诊断方法】 诊断主要解决两个问题，一是...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...反射消失，颈部强直，强烈的自发性疼痛。延髓损害累及面部，腰部损害累及下肢和盆带。检查发现病变区域痛觉障碍、营养障碍和溃疡，肌肉萎缩和自发性收缩，共济失调，可能有Charcot氏关节、神经原性膀胱，常见Horner氏综...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...、小脑症状和肌痉挛。可供鉴别。4.尚未出现典型皮疹的小儿病例，需注意与风湿热或其他胶原病鉴别。治疗方案关节痛和周围神经痛可用苯妥英钠缓解症状。对于心力衰竭和肾功能衰竭者，可予对症处理。酶补充疗法已初步获...
词条疾病；风湿免疫科...类：肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号：N07.8流行病学：法布里病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...类：肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号：N07.8流行病学：法布里病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...类：肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号：N07.8流行病学：法布里病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...类：肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号：N07.8流行病学：法布里病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...类：肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号：N07.8流行病学：法布里病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...类：肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号：N07.8流行病学：法布里病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...类：肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号：N07.8流行病学：法布里病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病