...分类：呼吸内科疾病概述：原发性免疫缺陷是指先天性、遗传性等原因所致免疫防御机制损害的综合征，有人将免疫器官原发性疾病，如淋巴瘤引起的免疫损害，划为原发性免疫缺陷是欠妥当的。本综合征临床上表现为反复感染...
词条疾病；呼吸内科...分解异常、使糖原在细胞中过多贮积、或糖原分子异常的遗传性疾病。患者多于婴幼儿发病死亡。Ⅰ型糖原贮积病临床最常见，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现：智力低下，向心性肥胖，...
词条疾病...及条件致病菌的感染。原发性吞噬功能缺陷系指先天性或遗传性的内源性吞噬功能不全。慢性肉芽肿病(chronicgranulomatousdisease，CGD)，是以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。多数病人为男...
词条疾病；风湿免疫科...和遗传学上作肯定解答，遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于：①减轻患...
词条疾病；风湿免疫科...贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。多发病于幼年，婴儿、儿童期多见。患儿初生时外表尚正常，但以后可很...
词条疾病；风湿免疫科...影响，有活到60岁以上者。预防：糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病，而是一...
词条疾病；风湿免疫科...my)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。本病重型多在2～3岁发病，轻型病例发病年龄较大。重型多在2～3岁发病，常有关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小。因躯干和四肢...
词条疾病；风湿免疫科...氏病；费波瑞病；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-弥漫性体血管角质瘤；血管角质瘤综...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...细胞提取DNA，对PRNP进行PCR扩增及序列测定，可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。辅助检查：脑电图、脑地形电图、单光子发射计算机断层成像（SPECT）、CT、磁共振和正电子发射断层成像（PET）等对诊断与鉴别有帮助。...
词条感染内科；朊毒体感染；疾病...细胞提取DNA，对PRNP进行PCR扩增及序列测定，可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。辅助检查：脑电图、脑地形电图、单光子发射计算机断层成像（SPECT）、CT、磁共振和正电子发射断层成像（PET）等对诊断与鉴别有帮助。...
词条感染内科；朊毒体感染