...豆状核变性（HLD）又称威尔逊病（Wilson’sdisease）是一种遗传性铜代谢异常的疾病，其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织引起一系列临床症状。由于本病是可以治疗的一种先天代谢性疾病，在疾病早期临床症状表现不同，...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第5期...1012/L。除头痛及嗜睡外常无症状。编码为：D75.0。 1.2遗传性椭圆形红细胞增多症异名：遗传性卵圆形细胞增多综合征，溶血性椭圆形细胞性贫血。是常染色体显性遗传。儿童期发病，不同程度的溶血引起贫血和黄疸。继发感...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代医院管理杂志；2005年第3卷第11期...： 一、血管因素所致出血性疾病 （一）先天性或遗传性血管壁或结缔组织结构异常引起的出血性疾病，如遗传性毛细血管扩张症，血管壁仅由一层内皮细胞组成。 （二）获得性血管壁结构受损 又称血管性紫瘢，可...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；血液病学...明显眩晕、眼震和前庭功能试验异常等可资鉴别。 4.遗传性共济失调:为中枢神经系统慢性疾病，病因不明，大多有家族史，常染色体隐性或显性遗传，偶为伴性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主，周围神经、视神...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...活动障碍时常伴有迷走神经兴奋。5.遗传因素：哮喘具有遗传性，患儿家庭及个人过敏史，如哮喘、婴儿湿疹、荨麻疹、过敏性鼻炎等的患病率较一般群体为高。6.运动：国外报道约90%哮喘患儿，运动常可激发哮喘，又称运动性...
参考资料求医问药；疾病手册；儿科...查约1/3患者C4轻度至中等度降低，C3偶而减少，有报告DM瘵遗传性C2缺陷。有的病例CIC增高。直接免疫荧光法测定病变肌肉中毛细胞血管壁特别是儿童病例显示有IgG、IgM和补体沉积，但在病变皮肤皮损局灶性真皮表皮交界处可见局...
参考资料求医问药；疾病手册；皮肤性病科...种反馈性抑制胃排空机制在某些十二指肠溃疡患者可出现遗传性缺乏。因而胃内容排空受不到抑制，十二指肠的酸度不断增加而形成消化性溃疡。 近年研究发现，O型血者胃溃疡的发病率高于其它血型1.5～2倍。这是由于其胃...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...不明显。 （2）由于营养不良或吸收不良。 （3）遗传性缺陷：无白蛋白血症是极少见的一种代谢性缺损，血浆白蛋白含量常低于1g/L。但可以没有症状（如水肿），可能部分由于血管中球蛋白含量代偿性升高。 （4）...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...以区别，困难时须赖肾活检。3.全身性系统性疾病或某些遗传性疾患斑狼疮、过敏性紫癜、溶血尿毒综合征、结节性多动脉炎、Goodpasture综合征、Alport综合征等。据各病之其他表现可以鉴别。4.急性泌尿系感染或肾盂肾炎在小儿也...
参考资料求医问药；疾病手册；儿科...一组贫血，主要系体内缺乏维生素B12或叶酸所致，亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。本症特点是呈大红细胞性贫血，骨髓内出现巨幼红细胞系列，并且细胞形态的巨型改变也见于粒细胞、巨核细胞系列，甚至某些增...
参考资料求医问药；疾病手册；血液病科