概述：CM1神经节苷脂贮积症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...M1shénjīngjíegānzhīzhùjīzhèng英文：CM1gangliosidosis概述：CM1神经节苷脂贮积症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常概述：CM1神经节苷脂贮积症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常概述：CM1神经节苷脂贮积症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常拼音：CM1shénjīngjiēgānzhīzhùjīzhèng疾病别名CM1神经节苷脂沉积症,CM1黑蒙性白痴,CM1家族黑矇性白痴,CM1AmauroticIdiocy疾病代码ICD:E75.1疾病分类风湿免疫科疾病概述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一...
词条疾病；风湿免疫科...bìng英文：Gangliosidestoragedisease;Gangliosidosis疾病别名全身性神经节苷脂病,神经节苷脂沉积症,黑蒙性白痴,假性Hurler病,Tay-Sachs病,Sandhoff病疾病代码ICD:G75.1疾病分类神经内科疾病概述神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性...
词条疾病；神经内科...医院数十位教授、专家的会诊，认为小清清有可能是患有神经节苷脂沉积症或染色体病。神经节苷脂沉积症是一种较罕见的疾病，预后不好。但要最终确定病情还需要经过全基因组扫描，做酶学和基因检查，这需要2到3个月的时...
健康健康生活；育儿宝典；婴幼儿...β-葡萄糖脑苷脂酶活力降低。血清碱性酸磷酶增高。3.GM1神经节苷脂贮积症、岩藻糖苷贮积症两病皆有肝、脾大，智力落后，前者骨髓中尚有泡沫细胞，黄斑部有樱桃红色斑，但两者皆有丑陋面容，骨骼X射线片中有骨发育不良表...
词条疾病；肾脏内科...元和胶质细胞肿胀，内有脂样沉积物，其组织化学特点与神经节苷脂相同。电镜检查可见神经元内沉积物常聚结或为分层结构，称斑马小体，与神经节苷脂病时的膜状胞浆小体很相近。诊断检查断：根据本型特殊的临床表现，结...
词条疾病；风湿免疫科...样变，内含脂质而外观肿胀；脑灰质鞘脂大量增多。基底神经节和视神经节细胞变性肿胀。脑的这些病变就是临床上严重智力低下的原因。电镜检查显示有不同类型的细胞质包涵体；具有均匀颗粒物质及小同心圆性膜小体空泡，...
词条疾病；风湿免疫科