...lpalsy，简称脑瘫），是一组在小儿早期即发病的非进行性综合征，是多种病因引起的脑损伤综合征。脑瘫是导致小儿运动功能伤残的主要病因，早诊断、早治疗是减少伤残的关键。CT检查可明确病变的部位及程度，也可用于推测...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2005年第2卷第5期...用外显子测序技术，发现了三种基因的突变会引发癌症，巨脑症，痫，自闭症等多种失序症，对于这些突变的深入研究将有助于研究人员了解儿童多种疾病的分子机理，相关成果公布在NatureGenetics杂志上。领导这一研究的是西雅...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...网膜事肿14、神经纤维瘤病Ⅰ15、结节性硬化16、Sturge-Weber综合征17、脑梗塞18、脑动静脉畸形19、发育性静脉异常20、永存镰状窦21、大脑大静脉动脉瘤状畸形伴永存镰状窦22、烟雾病23、足月新生儿缺氧缺血性脑病24、早产新生儿...
参考资料医源资料库；医源书店；医学影像学...，脑穿通畸形1例。此外还可伴发chiari畸形，丹迪—沃克综合征，半球间裂蛛网膜囊肿及视隔发育不全等，本组达43.67%。3.4鉴别诊断（1）胼胝体发育不全伴半球间裂囊肿时，需与前脑无裂畸形的背侧囊肿鉴别。前脑无裂畸形没有...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第7A期...有时可见部分额叶。脑干变细，小脑正常。2.12Dandy-walker综合征本组8例，维族7例，汉族1例，女4例，男4例。CT表现：（1）8例均见小脑蚓部缺失，先天性萎缩或发育不全（图9）；（2）后颅凹中线区囊肿与扩大的第四脑室呈宽口相...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2008年第5卷第5期索托氏症又称为儿童期巨脑畸形综合征（Sotossyndrome），其主要特点为个体不同程度的智力不足及头围较大，研究表明有90%的索托氏症患者机体中都存在一种名为NSD1的基因突变，近日，一篇发表在国际杂志CellReports上的研究论文...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...嵌合突变会在几十种条件下发生。 在一些疾病如唐氏综合征中，相较于影响全身细胞的突变，嵌合突变产生的症状要轻一些。还有一些如大脑过分发育导致的巨脑畸形综合征，胚系突变总是致命的。根据一项最新研究，甚至...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...常，嵌合突变会在几十种条件下发生。在一些疾病如唐氏综合征中，相较于影响全身细胞的突变，嵌合突变产生的症状要轻一些。还有一些如大脑过分发育导致的巨脑畸形综合征，胚系突变总是致命的。根据一项最新研究，甚至...
参考资料行业资讯；临床快报；待分类信息...的疗效结果3讨论ＣＰ是一组以运动障碍为主的较复杂的综合征，其复杂之处在于这些儿童不仅有运动障碍，还常常合并有精神发育迟滞、语言障碍、视听障碍、体格发育落后、癫痫、行为异常等脑损伤征。这些并发损害互相结...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2007年第4卷第1期...根据1981年国际抗癫痫联盟的发作分类及1989年癫痫及癫痫综合征分类定义统计。按发作形式分类，一种发作形式46例，混合性发作16例，其中简单局灶发作4例，复杂局灶发作13例，局灶泛化全身发作31例，不典型失神7例，痉挛发作...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2006年第4卷第23期