...矮，骨龄落后，但生长速度和骨龄相一致。青春期发动到生殖器发育完善超过5年，或停止发育2年者，称青春期延迟。疾病描述男孩年龄超过14岁，女孩超过13.5岁，无任何青春期表现者为青春期延迟(delayedpuberty)。男孩主要表现为...
词条疾病；内分泌科...共同特点是：青春期发育延迟或不发育，体格检查显示外生殖器幼稚，处于青春期发育前的阶段。阴毛、腋毛生长不明显。疾病描述男性青春期发育延迟(maledelayedpuberty)是指男孩已达到正常的青春期发育年龄仍无性发育的现象。...
词条疾病；内分泌科...但已描述了某些下丘脑垂体基因的单个基因突变。Kallmann综合征是由于KAL基因(位于Xp22.3)突变；先天性肾上腺皮质发育不全合并HH是由于DAX1基因(为位于X染色体基因1的剂量敏感的性反转-先天性肾上腺皮质发育不全的关键区，dosage-...
词条疾病；内分泌科...个是典型的卡尔曼综合征患者，而另1个只有嗅觉缺失，生殖器官发育正常，血浆促性腺激素和睾酮水平正常。病理生理：X-连锁遗传型卡尔曼综合征的分子遗传学基础已经确定，X染色体短臂的末端部分是假常染色体区，这个区...
词条疾病；内分泌科...于46，XX和46，XY单纯性腺发育不全，患者女性外表，内外生殖器均为女性，但性征不发育且原发闭经。性腺均为条索状。46，XX单纯性腺发育不全是常染色体的隐性遗传。46，XY单纯性腺不全是X-性连锁遗传，亦有少数是常染色体隐...
词条疾病；妇产科...表现为肌张力降低、腱反射消失、身材矮小、面容变形、生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等，1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia)，由于过度进食变得肥胖。Angelman综合征是15号染色体q11-q13缺失所致，与Pra...
词条疾病；神经内科...要影响，其中对眼睛、皮肤、呼吸道、消化道、泌尿道及生殖器官的影响最显著。主要表现为腺体分泌减少，表皮细胞增生，皮肤干燥、角化、脱屑，组织器官功能障碍，抵抗力降低，容易患感染性疾病。3.维生素A是细胞代谢和...
词条营养学；临床营养；维生素缺乏病；疾病...：简单手势如擦脸、咂嘴、呶舌、绞手、抓持物体和摆弄生殖器，作困惑或领悟样动作等；复杂手势如系纽扣或解衣服、翻口袋、拂尘、整理衣服、搬运家具、掀翻床铺或进行某些专业活动等。④词语性自动症：喃喃自语、背诵...
词条疾病；神经内科；癫痫...9间皮组织和软组织恶性肿瘤C50-C50乳房恶性肿瘤C51-C58女性生殖器官恶性肿瘤C60-C63男性生殖器官恶性肿瘤C64-C68泌尿道恶性肿瘤C69-C72眼、脑和中枢神经系统其他部位的恶性肿瘤C73-C75甲状腺和其他内分泌腺恶性肿瘤C76-C80不明确、继...
词条...：简单手势如擦脸、咂嘴、呶舌、绞手、抓持物体和摆弄生殖器，作困惑或领悟样动作等；复杂手势如系纽扣或解衣服、翻口袋、拂尘、整理衣服、搬运家具、掀翻床铺或进行某些专业活动等。④词语性自动症：喃喃自语、背诵...
词条疾病；神经内科；癫痫