小儿先天性白细胞颗粒异常综合征

免疫缺陷性肺炎

...:J18.8疾病分类：呼吸内科疾病概述：原发性免疫缺陷是指先天性、遗传性等原因所致免疫防御机制损害的综合征，有人将免疫器官原发性疾病，如淋巴瘤引起的免疫损害，划为原发性免疫缺陷是欠妥当的。本综合征临床上表现为...

词条疾病；呼吸内科

...细胞病毒可引起多种不同的感染综合征，在新生儿可引起先天性CMV综合征，在免疫缺损病人，CMV可引起严重的疾病综合征。临床表现：（1）婴幼儿患者的母亲于妊娠期有可疑CMV感染史（如：有肝炎、肺炎、异常淋巴细胞增多等...

词条疾病；儿科

Austin型幼儿脑硫脂病

...trophy；Austin型异染性脑白质营养不良分类：风湿科遗传及先天性异常ICD号：E88.8流行病学：Austin型幼儿脑硫脂病是一种基本生化缺陷性疾病。本病多见于婴幼儿。病因：遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

Austin型异染性脑白质营养不良

...trophy；Austin型异染性脑白质营养不良分类：风湿科遗传及先天性异常ICD号：E88.8流行病学：Austin型幼儿脑硫脂病是一种基本生化缺陷性疾病。本病多见于婴幼儿。病因：遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

骨髓增生异常综合征

...铁粒，即环状铁粒幼细胞。SA可分为三大类：①遗传性和先天性SA；②后天性SA；③由酒精中毒和某些药物引起的可逆性SA。MDS的RARS属于后天性SA。后天性SA中的一个主要亚型是原发性后天性SA（idiopathicacquiredsideroblasticanemia，IASA）...

词条疾病

MDS

...铁粒，即环状铁粒幼细胞。SA可分为三大类：①遗传性和先天性SA；②后天性SA；③由酒精中毒和某些药物引起的可逆性SA。MDS的RARS属于后天性SA。后天性SA中的一个主要亚型是原发性后天性SA（idiopathicacquiredsideroblasticanemia，IASA）...

词条疾病；血液科；红细胞疾病

骨髓增生异常综合症

...铁粒，即环状铁粒幼细胞。SA可分为三大类：①遗传性和先天性SA；②后天性SA；③由酒精中毒和某些药物引起的可逆性SA。MDS的RARS属于后天性SA。后天性SA中的一个主要亚型是原发性后天性SA（idiopathicacquiredsideroblasticanemia，IASA）...

词条

吞噬功能缺陷病

...脓菌感染及条件致病菌的感染。原发性吞噬功能缺陷系指先天性或遗传性的内源性吞噬功能不全。慢性肉芽肿病(chronicgranulomatousdisease，CGD)，是以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。多数...

词条疾病；风湿免疫科

先天性色素缺乏

...病（oculocutaneousalbinism，OCA）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...

词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病

黏多糖贮积症Ⅰ型

...系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。多发病于幼年，婴儿、儿童期多见。患儿初生时外表尚正常，但以后可很快表现出运动和智力发育落后，至1～2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐...

词条疾病；风湿免疫科