小儿先天性白细胞颗粒异常综合征

先天性鱼鳞病(附1例临床报告)

【关键词】鱼鳞病临床特征儿童先天性鱼鳞病又称先天性鱼鳞样皮肤病，是一种以皮肤干燥、有鳞状脱屑皮肤角化异常为特征的先天性皮肤病，临床罕见［1］。现报道1例小婴儿先天性鱼鳞病。　　1临床资料　　患儿，女，1个...

参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第9期

免疫缺陷性肺炎

...:J18.8疾病分类：呼吸内科疾病概述：原发性免疫缺陷是指先天性、遗传性等原因所致免疫防御机制损害的综合征，有人将免疫器官原发性疾病，如淋巴瘤引起的免疫损害，划为原发性免疫缺陷是欠妥当的。本综合征临床上表现为...

词条疾病；呼吸内科

第四节　糖代谢的先天性异常

第四节　糖代谢的先天性异常　　糖代谢障碍并不都出现血糖浓度异常，本节简要阐述糖代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。　　一、糖原代谢先天性异常　　最常见的是糖原贮积病（glycogenstoragediseases），这是由于...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学

Austin型幼儿脑硫脂病

...trophy；Austin型异染性脑白质营养不良分类：风湿科遗传及先天性异常ICD号：E88.8流行病学：Austin型幼儿脑硫脂病是一种基本生化缺陷性疾病。本病多见于婴幼儿。病因：遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

新生儿巨细胞病毒感染

...细胞病毒可引起多种不同的感染综合征，在新生儿可引起先天性CMV综合征，在免疫缺损病人，CMV可引起严重的疾病综合征。临床表现：（1）婴幼儿患者的母亲于妊娠期有可疑CMV感染史（如：有肝炎、肺炎、异常淋巴细胞增多等...

词条疾病；儿科

Austin型异染性脑白质营养不良

...trophy；Austin型异染性脑白质营养不良分类：风湿科遗传及先天性异常ICD号：E88.8流行病学：Austin型幼儿脑硫脂病是一种基本生化缺陷性疾病。本病多见于婴幼儿。病因：遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

婴儿先天性恶性淋巴瘤并骨髓坏死(BMN)临床上十分罕见，最近我院收治1例，报告如下：　　1　病例介绍　　患儿，男，出生35天，1999年1月10日入院。患儿系第2胎，第2产，足月顺产。出生时即发现左颈部有1约1cm×1cm大小包块，生...

参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；血液病学

骨髓增生异常综合征

...铁粒，即环状铁粒幼细胞。SA可分为三大类：①遗传性和先天性SA；②后天性SA；③由酒精中毒和某些药物引起的可逆性SA。MDS的RARS属于后天性SA。后天性SA中的一个主要亚型是原发性后天性SA（idiopathicacquiredsideroblasticanemia，IASA）...

词条疾病

MDS

...铁粒，即环状铁粒幼细胞。SA可分为三大类：①遗传性和先天性SA；②后天性SA；③由酒精中毒和某些药物引起的可逆性SA。MDS的RARS属于后天性SA。后天性SA中的一个主要亚型是原发性后天性SA（idiopathicacquiredsideroblasticanemia，IASA）...

词条疾病；血液科；红细胞疾病

骨髓增生异常综合症

...铁粒，即环状铁粒幼细胞。SA可分为三大类：①遗传性和先天性SA；②后天性SA；③由酒精中毒和某些药物引起的可逆性SA。MDS的RARS属于后天性SA。后天性SA中的一个主要亚型是原发性后天性SA（idiopathicacquiredsideroblasticanemia，IASA）...

词条