先天性睾丸发育不全症又称先天性生精不能症，为性染色体畸变所致。多数病儿较正常男孩多一个X染色体。X染色体越多，智能低下发生率及严重程度越高，男性化障碍程度更明显。 本病的表现病儿外表为男性，但乳房往往...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；小儿智力发育300问...酚胺也可能逆行流入精索内静脉而影响精子生成。（2）先天性和后天性改变使精子受阻，不能正常输出，也导致不育。最常见的是附睾或输精管部的梗阻，如附睾结核。（3）前列腺炎、精囊炎均可影响精子的活力。（4）精液异...
词条疾病；泌尿外科...肾盂、输尿管连接处狭窄。隐睾病人也可伴有尿道下裂和先天性后尿道瓣膜。隐睾常伴有输精管和附睾畸形（Marshall）。Windholtz描叙了四种睾丸和附睾的异常：①先天性睾畸形伴有附睾和输精管下降；②隐睾伴有下降的附睾和输...
词条疾病...肾盂、输尿管连接处狭窄。隐睾病人也可伴有尿道下裂和先天性后尿道瓣膜。隐睾常伴有输精管和附睾畸形（Marshall）。Windholtz描叙了四种睾丸和附睾的异常：①先天性睾畸形伴有附睾和输精管下降；②隐睾伴有下降的附睾和输...
参考资料求医问药；疾病手册；泌尿生殖外科...基因突变等均可引起，常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症，Niemann-Pick病等。 2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对胎儿或婴...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...]概述：21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）是先天性肾上腺增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）中最常见的类型，是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病，呈常染色...
词条词条；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；先天性肾上腺增生症；遗传性疾病...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X，表现为先天性卵巢发育不全（Turner综合征）。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多，智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
词条...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X，表现为先天性卵巢发育不全（Turner综合征）。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多，智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
词条...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X，表现为先天性卵巢发育不全（Turner综合征）。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多，智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
词条...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X，表现为先天性卵巢发育不全（Turner综合征）。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多，智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
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