...，占筛查总数的8.2%，有36例愿意做进一步产前诊断，发现染色体异常5例，占产前诊断总数的13.9%，其中有1例唐氏综合征（47，XX，+21），均终止妊娠，检查胎儿染色体核型与产前诊断一致。其中2例神经管缺损高危经B超检查未见...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第7期...断是预防唐氏综合征的有效方法。：（一）唐氏综合征由染色体异常所致，目前尚无根治方法，应积极预防发生。（二）孕妇在做好孕期保健的基础上，常规接受产前筛查及必要的产前诊断，对孕期发现的唐氏儿及时干预，是预...
词条词条；化验及医学检查；产前筛查；出生缺陷；染色体疾病...的婴儿中1100之1至1000之1。美国每年大约有3000到5000名这种染色体异常的婴儿出生，全美被认为约有25万个家庭受到唐氏综合症的影响。满足患有唐氏综合征者的医疗保健需求可以改善他们的生活质量，其中包括：定期由专业卫生...
词条词条；健康日；染色体疾病；出生缺陷...的结果相符。可见产前筛查不仅仅局限于三体征，对其他染色体异常也能给予提示，或者为是否选择性地进行亲代核型分析提供参考。随访结果显示，产前筛查高风险而未行产前诊断的1394名孕妇分娩出21三体病儿9例，给家庭带...
参考资料医源资料库；在线期刊；齐鲁医学杂志；2009年第24卷第3期【摘要】目的探讨早中期妊娠胎儿超声筛查异常与胎儿染色体异常的相关性。方法通过回顾性分析研究已行染色体核型分析确诊的21三体及18三体综合征胎儿超声检查异常表现,了解异常核型出现的类型及与超声异常的关系。结果...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2012年第10卷第10期...陷唐氏综合征（DS）又称先天愚型，是一种发病率较高的染色体异常疾病。我国从20世纪90年代后期引进西方先进国家常规开展孕妇血清筛查DS技术,到目前为止DS产前筛查技术有进一步提高。唐氏筛查是通过抽取孕妇血清定量检测...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2009年第9卷第2期...妇。（六）合并恶性肿瘤的孕妇。五、不适用人群（一）染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。（二）孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...早期的应用Bindra等［9］发现，在妊娠11～13+6周，大部分染色体异常胎儿的颈项透明层厚度（nuchaltranslucency,NT）增加。他们为此进行了170343例大样本分析，发现孕早期以NT为单一超声检测指标，唐式综合征的检出率为77％，假阳性...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2007年第8卷第5期...内无创产前基因检测主要检测常见的三大染色体疾病：T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。2014年3月份，我国卫计委发布了《关于开展高通量基因测序技术临床应...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻【摘要】目的通过分析胎儿染色体异常的产前诊断指征,为提高胎儿染色体异常的检出率提供临床参考资料。方法对有产前诊断指征的孕妇经知情同意,超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水或脐静脉穿刺抽取脐带血性胎儿染色体核型G...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2008年第5卷第5期