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  • 家族性醛固酮增多症

    家族性醛固酮增多症

    词条分类词条分类;原发性醛固酮增多症;内分泌系统疾病;疾病;家族性醛固酮增多症
  • 原发性家族性高脂蛋白血症

    原发性家族性高脂蛋白血症

    词条分类词条分类;原发性家族性高脂蛋白血症
  • 高脂血症

    ...制体重,戒烟限酒。有冠心病、糖尿病及原发性高脂血症家族史者应每年定期做血脂、血糖、肝功能等全面检查。40岁以上男性,绝经期后女性应每年定期做血脂全面检查。为能够早期和及时地发现高脂血症,建议所有20岁以上...

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  • 朊毒体感染

    ...病、库鲁病、杰茨曼-斯脱胎司勒--史茵克综合征、致死性家族性失眠症等一类被称之为“传染性海绵奖脑病”的神经系统退行性变性疾病,这类疾病可呈传染性、散发性或遗传性发生。人类的朊毒体病具有以下基本特征:主要病...

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  • 朊毒体病

    ...utzfeldt-Jakob病(CJD),Gerstmann-Straussler病(GSS),kuru病及致死性家族性失眠症(fatalfamilialinsomnia,FFI)。疾病描述朊毒体病(priondiseases)是一组由变异朊蛋白引起可传递的神经系统变性疾病。亦称朊病毒病或蛋白粒子病。人朊毒体主要包括C...

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  • 大肠肿瘤

    ...检查未发现新的息肉,则以后每2~3年进行一次结肠镜检查.家族性息肉病一种杂合性的常染色体显性遗传性结肠疾病,可有100个或更多的腺瘤样息肉布满结肠和直肠.5号常染色体长臂上的一个突变的显性的基因(FAP)是致病因素.如果不...

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  • 角膜营养不良

    词条分类:角膜营养不良角膜营养不良是一系列与家族遗传有关的原发性进行性角膜病变的总称。该病多数为常染色体显性遗性;原发于角膜,很少伴随其他眼部病变或全身病变;起病大多在20岁以前;多侵犯角膜中央,双眼...

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  • 铁粒幼细胞性贫血

    ...组织器官功能。临床表现1.遗传性多为青少年、男性及有家族史;获得性常无家族史。原发性,无原因,多于50岁以上发病。继发性多见于用异烟肼、比嗪酰胺、氯霉素及抗癌药时间过长后发病。亦可见于肿瘤及骨髓增生性疾...

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  • 免疫缺陷病

    ...道感染,血清和分泌型IgA低5.选择性IgM缺乏症婴儿期男,女家族性全身感染,IgM低;IgG和IgA正常,脾大,淋巴系肿瘤,预后差6.选择性IgG亚类缺乏症任何时期男,女家族性IgG总量正常,IgG1,2,3缺乏,反复细菌感染,抗体应答性差7.获得性丙种球蛋...

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  • 肾小管酸中毒

    ...软化。分类:Ⅰ型(远端)肾小管酸中毒(RTA)在儿童为家族性疾病,家族性病例可能是常染色体显性遗传病,常伴有高钙尿。Ⅱ型(近端)肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病,如Fanconi综合征、遗传性果糖耐受不良症...

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