...腱反射活跃，出现病理征。多数病人有眼球震颤，部分有视神经萎缩及智力减退，疾病早期也可有心电图异常，且部分患者可出现心脏扩大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形，如脊柱后侧凸，弓形足、马蹄内翻足等。 二、...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经病学【概述】视神经萎缩（opticatrophy）不是一个疾病的名称，而是指任何疾病引起视网膜神经节细胞和其轴突发生病变，致使视神经全部变细的一种形成学改变，为病理学通用的名词，一般发生于视网膜至外侧膝状体之间的神经节细...
参考资料求医问药；疾病手册；眼科...腱反射活跃，出现病理征。多数病人有眼球震颤，部分有视神经萎缩及智力减退，疾病早期也可有心电图异常，且部分患者可出现心脏扩大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形，如脊柱后侧凸，弓形足、马蹄内翻足等。二、Marie...
参考资料求医问药；疾病大全；背部Ｌｅｂｅｒ视神经萎缩由德国医生Ｌｅｂｅｒ于１８７２年首次报道，故又称Ｌｅｂｅｒ病或家族性遗传性视神经萎缩。这种视神经病虽然在１００多年前就被人们所认识，但其病因和遗传方式一直是个谜。直到２００７年，福...
参考资料行业资讯；临床快报；眼科...作。小脑性构音困难是本病突出的临床征象。部分病人有视神经萎缩、色素性视网膜炎。智能障碍、心脏肥大、杂音、束支传导阴滞和T波倒置。晚期可见全身衰弱和肌萎缩、肌束颤动。所有病例均有进行性骨畸形。生化检查可...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...，可有腱反射亢进和病理反射。少数患者伴有眼球震颤和视神经萎缩。无骨骼畸形。 （三）橄榄桥脑小脑萎缩(olivo-ponto-cerebellaratrophy)为中年后起病的遗传性共济失调中较常见的一型。病理变化累及下橄榄核、桥脑底和小脑...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...网膜炎，可致失明，此外，可有远视、近视、弱视、眼底视神经萎缩等。神经系统表现为智力落后、小脑共济失调。还常伴有先天性肝纤维化。肾脏改变：可以有多饮多尿、遗尿，贫血和生长发育落后，尿比重低，尿蛋白（+）...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2006年第3卷第2期...迟滞，而脑部缺乏特异性病理改变。视乳头水肿较少见，视神经萎缩较多见。鉴别诊断（一）Crouzon氏综合征 又称遗传性头颜面骨发育不全，为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族遗传史。头面部畸形的特点为多数颅骨缝过...
参考资料求医问药；疾病大全；头部...他继与温州医学院瞿佳等共同完成的课题“Leber氏遗传性视神经萎缩遗传性状研究”获得2007年国家科学技术进步二等奖之后，再次获得的最高奖项。 管敏鑫1962年2月出生于乐清市双峰乡龙避岙村。初高中分别在双峰中学和仙...
参考资料医学教育；人物专访...他继与温州医学院瞿佳等共同完成的课题“Leber氏遗传性视神经萎缩遗传性状研究”获得2007年国家科学技术进步二等奖之后，再次获得的最高奖项。 管敏鑫1962年2月出生于乐清市双峰乡龙避岙村。初高中分别在双峰中学和仙...
参考资料医学教育；人物专访