...nggāodǎngùchúnxuèzhèng英文：familialhypercholesterolemia概述：家族性高胆固醇血症（familialhypercholesterolemia,FH）是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆...
词条疾病；心血管内科；高脂血症《柳叶刀》杂志刊登的一项研究显示，家族性高胆固醇血症（FH）患者，是由多基因因素所导致，对所有类型家族性高胆固醇血症患者家属进行级联检测，可能无法筛选出该家族中高危患病风险者，该检测仅对有已知基因突变的...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组家族性高胆固醇血症分为纯合子型家族性高胆固醇血症和杂合子型家族性高胆固醇血症两种类型。纯合子型家族性高胆固醇血症患者，由于其肝脏表面缺乏特异的低密度脂蛋白（LDL）受体，因而治疗非常困难。饮食治疗和大多数...
健康求医问药；疾病专题；心血管专题；高血脂；治疗家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病，人群发生比例为1:500，其特征为低密度脂蛋白（LDL）-胆固醇水平明显升高，常常超过61毫摩尔／升，伴肌腱黄色瘤和早发冠心病。病因是由于肝脏表面特异性的LDI-受体数目减少...
健康求医问药；疾病专题；心血管专题；高血脂；常识...中心一项最新研究发现，如果存在两个特定的基因变异，家族性高胆固醇血症患者更容易发展成重症。这一发现将有助早期诊断并开发出相关治疗方法。家族性高胆固醇血症是一种罕见的遗传性疾病，患者本身低密度脂蛋白胆固...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...中华皮肤科杂志》2007年第40卷第12期中国研究者研究了3个家族性高胆固醇血症黄瘤病家系低密度脂蛋白受体基因突变方式，初步探讨基因型与临床表型的关系。研究者对3例先证者及25个家系成员进行血脂测定、临床检查后，采用...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...长大。去年，她的病情恶化发展为心衰，死在养母怀中。家族性高胆固醇血症遗传示意图身染一种遗传病的孩子快速衰老之时面临药物困局，医生希望为他们争取救助基金。关注焦点有这样一群孩子，在尚未享受完童年快乐之时...
健康行业资讯；健康快讯...母怀中。本报记者范远志翻拍点击此处查看全部新闻图片家族性高胆固醇血症遗传示意图身染一种遗传病的孩子快速衰老之时面临药物困局，医生希望为他们争取救助基金关注焦点有这样一群孩子，在尚未享受完童年快乐之时，...
健康行业资讯；天下奇闻....com）6月27日消息-马来西亚Kebangsaan大学报道，一例罕见的家族性高胆固醇血症伴有双侧中耳胆固醇肉芽肿。胆固醇肉芽肿(Cholesterolgranuloma，CG)是一个组织学概念，指一种含有胆固醇结晶和多核巨细胞的肉芽肿。多数颞骨CG是单侧...
参考资料行业资讯；临床快报；耳鼻喉科Genzyme和Isis两家制药公司近日宣布，一项针对治疗纯合性家族性高胆固醇血症（hoFH）的3期临床实验结果显示，血脂异常在研药Mipomersen在实验中达到了主要临床终点，患者用药26周之后，他们体内的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水...
参考资料行业资讯；临床快报；血液