...、贫血等全身症状，极少数大便时有肿物自肛门脱出。有家族史的病例往往对息肉的诊断有提示作用。凡原因未明的便血或消化道症状者，尤其是40岁以上的中老年男性，应注意作进一步检查，以提高大肠息肉的发现率和确诊率...
词条疾病；消化内科...性限性的常染色体显性遗传。病理生理本病患儿多有阳性家族史，可能为一种呈X连锁隐性或限男性的常染色体显性遗传性疾病。患儿的染色体核型多为46,XY或46,XX，以前者为多，少见者包括45,XO/46,XY,45,XO/46,XX,45,XO/46，XX,47,XXX/46，XX...
词条疾病；儿科...同而异，文献报道的发生率差异较大，在10%～66%不等。除家族性和幼年性息肉常出现在少年期外，一般见于中年后，并随年龄的增长而增加，60岁以上老年人约占75%。男性高于女性，约为2∶1。病因：大肠息肉的分类方法很多，...
词条疾病；消化科；肠道疾病；肠道其他疾病...作用。遗传因素：在结直肠癌患者中，约有10%的患者具有家族患癌病史。同样，家族成员中有人患有腺瘤性息肉时，其他成员发生结直肠息肉的可能性明显升高，尤其是家族性息肉病具有明显的家族遗传性。另外，曾经患过其他...
词条普通外科；结肠疾病；疾病...以及有无产伤、抽搐、癫痫及感染等病史，是否有性早熟家族史。了解发病年龄、病程快慢和生长情况，病程中有无头痛或视力障碍等。体格检查中要特别注意：①应记录身长(上半身与下半身的比例)、胸围、臂围、体重、注意...
词条疾病；内分泌科...：①结节性硬化症(TuberousSclerosis)；②VonHippel-Lindau综合征(家族性视网膜和小脑血管瘤)；③Meckel综合征；④eune综合征；⑤zellweger综合征；⑥Ehlers-Danlos综合征；⑦Papillon-Ljage-Psaume综合征；⑧Edward综合征；⑨BOR综合征；⑩获得性肾囊...
词条疾病；肾脏内科...rcoma25面肩肱型肌营养不良症Facioscapulohumeralmusculardystrophy26家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症Familialhemophagocyticlymphohistiocytosis27家族性腺瘤性息肉病Familialadenomatouspolyposis28进行性骨化性纤维发育不良Fibrodysplasiaossificansprogressiva29脆...
词条词条；罕见病...，叁者氨基酸序列具有同源性，常称为泌乳素-生长激素家族。血循环中以PRL单体形式(23kD)为主，部分以二聚体和多聚体形式存在，后两者的生物活性较低。单体形式尚可被裂解成8kD和16kD两部分。因此，在PRL放免测定时应注意其...
词条疾病；内分泌科...gene，PTTG）。肿瘤抑制基因有CDKN2A基因和MENI基因，后者在家族性多发性内分泌腺瘤综合征-I型患者中被发现。由于这些基因的变异，解除了垂体干细胞的生长抑制状态，转化成某种或几种腺垂体细胞，并发生单克隆增殖。在下丘...
词条疾病...gene，PTTG）。肿瘤抑制基因有CDKN2A基因和MENI基因，后者在家族性多发性内分泌腺瘤综合征-I型患者中被发现。由于这些基因的变异，解除了垂体干细胞的生长抑制状态，转化成某种或几种腺垂体细胞，并发生单克隆增殖。在下丘...
词条疾病；肿瘤科；头部肿瘤；脑部肿瘤；垂体肿瘤