家族性肿瘤病

...些肿瘤大多来源于神经或胚胎组织，虽然比较罕见，但在肿瘤病因研究中具有重要意义，故择要介绍如下。　　1．视网膜母细胞瘤视网膜母细胞瘤（retinoblastoma），为眼球视网膜的恶性肿瘤，多见于幼儿，大部分患者（70％）2岁...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

...中华皮肤科杂志》2007年第40卷第12期中国研究者研究了3个家族性高胆固醇血症黄瘤病家系低密度脂蛋白受体基因突变方式，初步探讨基因型与临床表型的关系。研究者对3例先证者及25个家系成员进行血脂测定、临床检查后，采用...

参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关

胃泌素瘤是怎么回事？

...确切的发病率不太清楚，属少见病种。临床分为散发型和家族性两类，前者较为多见，约2/3以上为恶性肿瘤，后者为Ⅰ型家族性内分泌腺瘤病的一部分，属常染色体显性遗传病。　　胃泌素瘤来自内胚层，以前认为胃泌素瘤大多...

参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；腹泻防治300问

家族性神经纤维瘤病Ⅱ型1例

...纤维瘤病Ⅱ型（neurofibromatosistypeNF2）的临床特点，对1例家族性发病患者的临床诊断及治疗体会报告如下。　　1病历摘要患者，男，37岁。因右下肢乏力伴刺痛2年于2007年6月28日入院。患者2003年因右腹股沟包块行手术治疗，病检...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2008年第9卷第5期

家族性嗜铬细胞瘤病

...瘤综合征（multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。目前多发...

词条疾病；肿瘤科；小儿肿瘤

家族性脂肪瘤病

...生在皮下及筋膜处常见的良性肿瘤。体表多发性脂肪瘤有家族倾向，亦称家族性脂肪瘤病。疾病描述：与遗传有关，肿瘤多发，可多达数百个，一般较小，常在皮下，尚可伴发中枢神经系统疾病。症状体征：肿瘤多发，可多达数...

词条疾病；皮肤性病科

...其突变类型不同。另外p53变化形式还有缺失、基因重排与肿瘤病毒癌蛋白结合而失活。　　⒈可用于p53基因检测的方法：同RB基因检测方法。　　⒉p53基因与肿瘤的关系（表8-14）表8-14p53基因与肿瘤的关系肿瘤类型临床意义乳腺...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学

Ⅱ型多发性内分泌腺瘤病

...瘤综合征（multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。目前多发...

词条疾病；肿瘤科；小儿肿瘤

腹壁纤维瘤病

...献报道，腹壁硬纤维瘤的发病率为2/100万～5/100万，但在家族性腺瘤样息肉病患者中的发生率高达8%～38%。占软组织肿瘤的0.03%～3%，占纤维组织肿瘤的1.19%。其在年龄分布上有4个高峰年龄期：即青少年期、育龄期、中年期和老年...

词条疾病；普通外科；腹壁疾病；腹壁肿瘤

黄瘤病

...床比较常见。黄色瘤多见于青壮年，女性多于男性，可有家族史，也可发生于肥胖、冠心病、饮食不当和脂代谢异常患者。一般分为高脂蛋白血症性黄色瘤及非高脂蛋白血症性黄色瘤两大类。高脂蛋白血症的病因可分为原发性和...

词条疾病