...占肾细胞癌总数的2%～4%，多以常染色体显性遗传方式在家族中遗传，由不同的遗传基因变异造成，这些基因既包括抑癌基因又包括癌基因。已明确的遗传性肾细胞癌包括希佩尔-林道（vonHippel-Lindau，VHL）病（双侧多发的肾透明细...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；肾细胞癌...盂癌，多数为鳞癌，鳞癌患者中50％以上有结石病史。有家族性发病现象。McCullough报告父亲和二子发生上尿路多发肿瘤，Gitte见到三兄弟多发肿瘤，先有膀胱肿瘤。家族性发病可能与梅病毒感染、代谢异常和接触致癌质有关。病...
词条疾病...较农村发病率高，男性发病率与女性之比是2∶1，发病有家族性，如患有视网膜血管瘤(vonHippel-Lindaudisease)的家族有较高的发病率。多囊肾有肾癌发生倾向。自1980年以来，原发性肾细胞癌的发病率逐步增加，男女发病比为3～5∶1...
词条疾病；肾脏内科...autoimmunesyndrome，PGA），分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型具有显着的家族性特征，常伴有皮肤黏膜念珠菌病（75%）、肾上腺皮质功能减退（60%）和原发性甲状旁腺功能低下（89%），还可有卵巢功能早衰（45%）、恶性贫血、慢性活动性肝炎、...
词条疾病；内分泌系统疾病；肾上腺病；肾上腺皮质病；内分泌科...发性，散发病例以女性多见(女∶男约为4∶1)。少数可呈家族性(可能属常染色体隐性遗传)。临床上真性性早熟比假性性早熟多见。疾病描述：性早熟(precociouspuberty)指青春期发育过早出现。一般定为男孩在9岁前、女孩8岁前出现青...
词条疾病；内分泌科...复合物肾炎。免疫遗传缺陷：SLE的发生与遗传因素有关，家族发病率高达3%～12%，有明显家族聚集倾向。在对SLE患者的HLA系进行了广泛研究后发现了与SLE密切相关的基因主要在HLA的某些基因位点上，尤其是HLADR区，HLA表现型呈多...
词条肾内科；继发性肾脏疾病；自身免疫性疾病及结缔组织疾病的肾损害...复合物肾炎。免疫遗传缺陷：SLE的发生与遗传因素有关，家族发病率高达3%～12%，有明显家族聚集倾向。在对SLE患者的HLA系进行了广泛研究后发现了与SLE密切相关的基因主要在HLA的某些基因位点上，尤其是HLADR区，HLA表现型呈多...
词条肾内科；继发性肾脏疾病；自身免疫性疾病及结缔组织疾病的肾损害；疾病...特殊B细胞同种抗原，提示有易感性的遗传基础。HLA-AB7和家族性BIH缺陷与Ⅱ型疾病相关。临床上部分患者可有氮质血症，这往往提示急性肾炎综合征。肾小球滤过率常降低，但也可正常，甚至肾活检显示肾小球严重损害，GFR有时...
词条疾病；肾脏内科...。治疗是去除病因、强烈扩容，必要时用CT和皮质激素。家族性低尿钙性高血钙：临床上以高血钙伴低血磷，肾排泄钙、镁降低为特征。必须认识到这类患者对甲状旁腺切除不敏感。该病为常染色体显性遗传。iPTH在正常范围。大...
词条疾病；肾内科；肾小管-间质疾病；慢性肾小管-间质性肾病...缺乏），少数为分泌PTH或PTH相关肽（PTHrP）的肿瘤。（2）家族性低尿钙性高钙血症：高钙血症为常染色体显性遗传，病因为钙受体（CaSR）基因发生突变而使钙受体失活，使PTH分泌阈值下降。表现有轻度高血钙、低血镁、高氯性...
词条疾病；代谢科；水和电解质代谢紊乱