...Pendred综合征（前庭水管扩大或伴内耳畸形、神经性聋和甲状腺肿）与PDS（SLC26A4）基因突变有密切的关系。PDS基因含21个外显子，开放阅读框架2343bp，编码780个氨基酸的蛋白质Pendrin。Pendrin主要由疏水性氨基酸组成，属于离子转运...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；耳鼻喉科学...障碍 （一）地方性呆小症（endemiccretinism） 发生于甲状腺肿流行地区，全世界除冰岛外，几乎都有轻重不等的流行区。临床表现智力低下在中度和重度者占60%以上。患者的表情淡漠或呈傻笑痴呆面容。大多安静，活动少，...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...甲状腺功能减退症E03其他甲状腺功能减退症E04其他非毒性甲状腺肿E05甲状腺毒症[甲状腺功能亢进症]E06甲状腺炎E07甲状腺的其他疾患E10胰岛素依赖型糖尿病E11非胰岛素依赖型糖尿病E12营养不良相关性糖尿病E13其他特指的糖尿病E14...
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