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  • 肾小管酸中毒

    ...软化。分类:Ⅰ型(远端)肾小管酸中毒(RTA)在儿童为家族疾病,家族病例可能是常染色体显遗传病,常伴有高钙尿。Ⅱ型(近端)肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传疾病,如Fanconi综合征、遗传果糖耐受不良症...

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  • 先天性心脏病

    ...娠期服用四环素、环磷酰胺和糖皮质激素等药物史。注意家族中有无遗传病或先心病患者,患儿是否出生于高原地区。病理生理具体发病机制不清楚。诊断检查1、检验血常规及红细胞比容。必要时作染色体及有关遗传代谢病检...

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  • 低血糖

    ...胰岛母细胞瘤,功能B细胞分泌缺陷,潜伏期糖尿病,家族多发内分泌腺瘤(包括胰岛素瘤、垂体瘤及甲状旁腺腺瘤等)。刺激肾上腺交感神经兴奋引起的症状包括焦虑、震颤、心悸和饥饿等,这些症状常是低血糖的警示...

    词条分类词条分类;低血糖
  • 尿液检查

    ...曲小管对葡萄糖的重吸收功能低下所致其中先天者称为家族糖尿,见于范右尼综合征,病人出现糖尿而空腹血糖/糖耐量试验均正常;新生儿糖尿乃因肾小管功能还不完善;后天获得糖尿可见于慢肾炎肾病综合征时.以...

    词条分类词条分类;化验及医学检查;尿液检查
  • 原发性青光眼

    ...一眼急闭角型青光眼发作史或明确的急闭角型青光眼家族史;③尚未发生青光眼。发作期的诊断:(1)典型大发作:①眼痛、头痛、视力下降;②眼压急剧升高,眼球坚硬如石;③结膜混合充血,角膜雾状水肿,瞳孔扩大...

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