家族性牙齿发育不全

呆小症

...和神经系统。病因迄今未明。可能与甲状腺肿、碘缺乏或家族遗传有关。疾病描述呆小症又名克汀病，或先天性甲状腺功能减退症。好发于严重甲状腺肿流行地区。病人自小生长发育迟缓、智力低下，有的可有耳聋等症状。症状...

词条疾病；皮肤性病科

骨膜发育不良

...种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathicosteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periostealdysplasia）、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。疾病...

词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良

脆骨病

...种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathicosteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periostealdysplasia）、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。疾病...

词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良

原发性骨脆症

...种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathicosteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periostealdysplasia）、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。疾病...

词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良

脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征

...种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathicosteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periostealdysplasia）、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。疾病...

词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良

家族性抗维生素D 佝偻病

拼音：jiāzúxìngkàngwéishēngsùDgōulóubìng疾病别名家族性低磷血症,抗维生素D佝偻病(儿童)或骨软化症(成人)。原发性低血磷性佝偻病,遗传性或X连锁低血磷佝偻病,家族性磷利尿症,迟发型低血磷性软骨病,伴性的低磷血症性佝偻病,...

词条疾病；肾脏内科

成骨不全症

...种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathicosteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periostealdysplasia）、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。疾病...

词条疾病

成骨不全

...种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathicosteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periostealdysplasia）、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。疾病...

词条中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病

Axenfeld-Rieger异常

...发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异：①Axenfeld异常，指局限于眼前段周边部的缺陷；②Rieger异常，为眼前段周边部的异常合伴虹...

词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼

Axenfeld-Rieger综合症

...发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异：①Axenfeld异常，指局限于眼前段周边部的缺陷；②Rieger异常，为眼前段周边部的异常合伴虹...

词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼