...年人。 如幼年出现，则应注意有无代谢异常疾病，如家族性类脂质代谢异常的脑甙脂网状内皮细胞病又称高雪病（Gaucher病）。 此外注意巩膜有无蓝斑及蓝点，可见于蛔虫病及先天性结缔组织病。 （五）角膜（Corneq...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；物理诊断学...有伴有关节挛缩，或有先天性多数关节弯曲。 （六）家族性植物神经失调综合征（familialautonomicdysfunctionyndrome）本病多在婴幼儿发病，症状多变，如泪腺分泌减少或缺乏，兴奋时易引起血压上升，而起立时易引起血压下降，...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...似蜡油表面上熔蜡滴注，故亦称为蜡油样骨病。本病多有家族史倾向，其病因尚不明，由骨膜下毛细血管扩张导致骨外膜下皮质发育异常。临床上大多数病例好发于青年，患骨疼痛为最常见且最早出现症状，多为钝痛，肢体活动...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2008年第7卷第4期...哑，二便正常。无外伤史，无毒物、传染病接触史，否认家族中有类似疾病史。无锥体束征，无括约肌功能障碍等。入院体查：五官端正，脑神经检查无异常。气管居中。心、肺、腹部未见明显异常。左侧第一骨间背侧肌可见萎...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代中医学杂志；2011年第7卷第3期...1例为学校运动员，余无明确外伤及剧烈运动史，4例均无家族史。1.2症状和体征4例均为局限于上肢远端的肌肉无力、萎缩。手骨间肌、大小鱼际肌萎缩,以尺侧萎缩明显。前臂尺侧肌肉萎缩较重,一般桡侧肌肉受累不明显,有1例有...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2008年第5卷第1期...共济失调:为中枢神经系统慢性疾病，病因不明，大多有家族史，常染色体隐性或显性遗传，偶为伴性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主，周围神经、视神经、大脑和小脑等也可受累。临床以共济失调、辨距不良为主...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...为器质性病变所致，主要见于感染、中毒、变性、遗传和家族性发育异常等疾患，也可见于脑血管病、外伤、肿瘤等。 【临床表现】 1.抽搐:肌肉快速、重复性的，阵挛性的或强直性的无意收缩，常为一组或多给肌肉同时...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...出生的婴儿即有某种先天畸形的发生。此外，在唇裂患儿家族史的调查中，也发现有的母亲在怀孕早期曾有过各种明显的精神创伤因素，推论可能由此而出现应激反应，导致体内肾上腺皮质激素分泌增加，而诱发先天性畸形。（...
参考资料求医问药；疾病手册；口腔科...皮下脂肪组织消失。 五十、Riley-Day氏综合征 又称家族性植物神经失调症，系一种先天性感觉异常综合征。 【病因和机理】 未明。属常染色体隐体遗传。可能为神经系统、特别是植物神经系统先天性功能异常。 ...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...急性联合变性（subacutecombineddegeneration） 本病无明显的家族史或性别差异。多在中年慢性起病，渐进性加重，早期足趾及手指末端对称性感觉异常，渐向近端伸延。两下肢无力，肌张力减低，轻度肌萎缩，腱反射迟钝。深浅感...
参考资料求医问药；疾病大全；其他