...病科疾病概述掌跖角皮症属于遗传性角化性皮肤病，常有家族史。诊断要点：1.多于出生后不久，1-2岁开始发病，两性相等。常有家族史。2.皮损好发于手掌及足跖，患处皮肤明显角化、粗糙、肥厚，角质呈淡黄色，有的病人继...
词条疾病；皮肤性病科...15%～20%有内眼病变(白内障、圆锥形晶体和眼底病变等)。家族中可有慢性肾病、耳聋、内眼病。(2)家族性血尿：又称家族性良性血尿。临床表现为持续镜下血尿，间歇肉眼血尿。肉眼血尿常发生于呼吸道感染之后。血压、肾功能...
词条疾病；儿科...：①结节性硬化症(TuberousSclerosis)；②VonHippel-Lindau综合征(家族性视网膜和小脑血管瘤)；③Meckel综合征；④eune综合征；⑤zellweger综合征；⑥Ehlers-Danlos综合征；⑦Papillon-Ljage-Psaume综合征；⑧Edward综合征；⑨BOR综合征；⑩获得性肾囊...
词条疾病；肾脏内科...可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。2.遗传咨询及家族调查虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女...
词条疾病；儿科...用于继发性系统性淀粉样变的效果并不满意。秋水仙碱对家族性地中海发热性淀粉样变有效，可阻止病情的发展和防止肾功能衰竭。疾病名称：继发性系统性淀粉样变英文名称：secondarysystemicamyloidosis别名：继发性系统性淀粉样...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；淀粉样变...、炎症及其他可以引起淀粉样变性的疾病。后来又发现了家族内发病的遗传性淀粉样变性。在临床实践中，学者们又总结出如内分泌淀粉样变性、老年淀粉样变性、长期透析相关淀粉样变性等。实际上，尽管导致本病的淀粉样蛋...
词条疾病；肾脏内科...40个氨基酸组成，分子质量为4200，其血清前体APP的基因与家族性早老性痴呆症基因均位于21号染色体的长臂上，但两者并不联锁。关于β-蛋白与早老性痴呆症的神经功能紊乱和损伤之间的关系，还未取得一致意见。但APP突变确可...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病...用于继发性系统性淀粉样变的效果并不满意。秋水仙碱对家族性地中海发热性淀粉样变有效，可阻止病情的发展和防止肾功能衰竭。疾病名称：继发性系统性淀粉样变英文名称：secondarysystemicamyloidosis别名：继发性系统性淀粉样...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；淀粉样变...plex)可能是一组联合病。临床可分为4型：(1)散发型，缺乏家族史。(2)幼年型，为常染色体隐性遗传病，主要在儿童及青年发病。(3)肾视网膜发育不良(Renal-RetinalDysplasia)，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、...
词条疾病；肾脏内科...软化。分类：Ⅰ型（远端）肾小管酸中毒（RTA）在儿童为家族性疾病，家族性病例可能是常染色体显性遗传病，常伴有高钙尿。Ⅱ型（近端）肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病，如Fanconi综合征、遗传性果糖耐受不良症...
词条疾病；儿科