...血症和非高磷酸血症 4草酸盐 B生化异常 1淀粉样变性 2维生素C缺乏(坏血病) 3特殊酶的缺乏:包括Fabry病、Farber病、黑尿酸血症、雷诺氏综合征等 4高脂蛋白血症:常见于Ⅱ、Ⅱa、Ⅳ型等 ...
参考资料医源资料库;医源图书馆;疾病类;风湿病防治340问...功能正常。只有少数造成终身残废。个别患者合并感染或淀粉样变性而死亡。淀粉样变性较多见于全身病例。作者:
参考资料求医问药;疾病手册;儿科...。本病为位于第13染色体的隐性基因传递的遗传性疾病,家族性多发。患者多为儿童及青少年。本病的特点是铜代谢障碍,不能正常排出而蓄积于各器官。首先累及肝,待肝饱和后再沉积于中枢神经系统,故出现神经症状。铜也...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学...传因素具有明显重要性,并显示遗传的多基因性。早期的家族研究提示,在患有银屑病的先症者家庭中,PA的患病率增高。在一项研究中发现,88例先症者中有11例发生PA。最近发现组织相容性抗原HLA-A1、B16、B17、B27、B39、Cw6和D7...
参考资料求医问药;疾病手册;风湿免疫科...皮下脂肪组织消失。 五十、Riley-Day氏综合征 又称家族性植物神经失调症,系一种先天性感觉异常综合征。 【病因和机理】 未明。属常染色体隐体遗传。可能为神经系统、特别是植物神经系统先天性功能异常。 ...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学...高而偶有糖尿的患者,或有糖尿病嫌疑的患者(如有阳性家族史,或反复小产、早产、死胎、巨婴、难产、流产的经产妇,或屡发疮疖痈肿者等),须进行葡萄糖耐量试验。但空腹血糖明显增高的重型显性病例则诊断已能确定,...
参考资料求医问药;疾病手册;内分泌及代谢性疾病...轻;④乙肝标志物阴性。4.肝豆状核变性(Wilson病)常有家族史,多表现有肢体粗大震颤,肌张力增高,眼角膜边缘有棕绿色色素环(K-F环),血铜和血浆铜蓝蛋白降低,尿铜增高,而慢活肝血铜和铜蓝蛋白明显升高。5.妊娠期...
参考资料求医问药;疾病手册;消化内科...~15%)及后纵隔障。多发性嗜铬细胞瘤多见于儿童患者和家族性嗜铬细胞瘤病人。 嗜铬细胞瘤中约10%为恶性,病理细胞形态学难以确定诊断。其诊断依据为①有包膜浸润,②肌层血管内瘤栓形成,③在没有嗜铬组织的部位...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;内分泌学