...触前蛋白基因，是α-synu-clein家族中的一员。它位于第4号染色体q21-q23。1997年Polymeropoulos等首次在一个意大利裔帕金森家系中发现了α-synuclein基因，在其第209位的核苷酸发生了G→A错义突变，使得蛋白质第53位的丙氨酸（Ala）变成...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2005年第5卷第8期...先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查。 4.细胞染色体核型分析。 根据以上各项检查进行综合分析，作出正确诊断。 （二）确定遗传方式 遗传病的遗传方式一般分为： 1.染色体病：由染色体数目和结...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学...质均可累及，但在程度上可不同。在遗传方式上表现为常染色体显性和常染色体隐性遗传两种。【诊断】ADPKD：早期肾囊肿很小、无临床表现时，诊断较难。下列表现明确诊断有上述临床表现；影像学检查发现双肾皮、髓质布满...
参考资料求医问药；疾病手册；肾病内科家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；腹泻防治300问...动过速伴左束支传导阻滞或猝死。通常认为这种疾病是常染色体遗传的。资料显示该病的患病率在1/1000～1/1250［1］。ARVC的典型标志分布在所谓的“发育异常三角区，其功能和形态上的特点与临床影像方法相关，比如，对比血...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2007年第4卷第4期...脾肿大。表4-1人高脂蛋白血症分型及其特征 本症为常染色体隐性遗传，家族性遗传性纯合子型患者除血脂改变外，临床症状明显，而杂合子除TG高外，其症状不明显。Ⅰ型高脂血症又称为家族性高CM血症。发病原因主要是LPL...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...实质回声，此可与成人型多囊肾鉴别。另外，多囊肾常有家族史，且双肾同时发生，而肾脏多发囊肿无家族史，多为单侧发生，其膀胱大小正常、羊水适量。 (3)先天性双肾发育不良者，声像图表现为双肾小于正常孕周大小，...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2006年第5卷第6期...是功能改变）或不适当的表达造成，而其原因通常是由于染色体易位所致，这已成为近几十年来血液系统亚性疾病研究中的热门主题。 随着分子生物技术的发展，使人们能够对人类白轿病及淋巴瘤中存在的染色体易位所涉及...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；分子生物学...为一种先天性发育异常。有遗传及家族史。一般认为是常染色体的显性遗传。【病理改变】在海绵质骨内肉眼可见灰白色的圆形或卵圆形，边缘不整齐，形似骨瘤的小骨块，与皮质及关节软骨无关。镜下见这些斑点是由许多比较...
参考资料求医问药；疾病手册；创伤及骨科...长综合征。40％的病例有家族史，为不完全性外显性的常染色体显性遗传，分子遗传学基础为编码心肌钠通道蛋白a亚单位的基因SCN5A突变，导致复相早期内向钠离子流受阻。已经发现SCN5A上引起BS的基因突变位点有72个，它们多位...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2008年第5卷第7期