...性的白化。人类白化病是一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞...
词条分类词条分类；白化病...、乳酸脱氢酶等。头号水的酶学指标对于产前诊断及有关遗传病检查有一定意义。（二）无机成分：1．电解质：由于胎儿低渗尿进入羊水，羊水逐渐成为低渗，钠与氯轻度下降，钾略有上升、钙、镁、磷、锌、硫、锰均无变化...
词条分类词条分类；化验及医学检查；羊水检查...稚者，其酶变化特点主要表现为某些特殊功能的酶接近或完全消失，并因而导致酶谱的一致性。例如分化差的肝癌组织中有关尿素合成的特殊酶系几乎完全消失。其酶谱乃因而趋向与其他癌组织的酶谱一致，与胚胎细胞的酶谱相...
词条分类词条分类；肿瘤...的遗传中起着重要的作用。目前，对哮喘的相关基因尚未完全明确，但有研究表明可能存在有哮喘特异基因、IgE调节基因和特异性免疫反应基因。常染色体11q12q13含有哮喘基因，控制IgE的反应性；近几年国外对血清总IgE遗传学的...
词条分类词条分类；支气管哮喘...据通量，严格质量控制。精神分裂症作为代表性的多基因遗传病被列入其中。期望在世纪之交有关精神分裂症分子遗传学研究有明显突破。生化代谢障碍：很早以前，人们就怀疑精神病是起因于毒性物质，并进行了广泛的研究，...
词条分类词条分类；心境障碍（情感性障碍）；精神分裂症及其他原发性精神病性障碍；精神障碍；疾病；精神分裂症...ckdisease）的病因也不清楚，可能是一种多基因异常的显性遗传病。皮克病的病理与阿尔茨海默病完全不同，以局限性皮质萎缩为主，并可发现皮克细胞和皮克小体。本病始于中年的进行性痴呆，为早期缓慢出现的性格改变及社会...
词条分类词条分类；痴呆...或数种氨基酸增多称为氨基酸尿（aminoaciduria）。随着对遗传病的认识，氨基酸尿的检查已受到重视。由于血浆氨基酸的肾阈较高，正常尿中只不少量的氨基酸。尿中氨基酸分为游离手结合二型，棒中游离型排出量约为1.1g/24h结合...
词条分类词条分类；化验及医学检查；尿液检查