...iǎnxìngyíchuánbìng英文：autosomaldominantdisorder常染色体显性遗传病（autosomaldominantdisorder）致病基因在常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方...
词条疾病；遗传病...nsuǒxiǎnxìngyíchuán英文：X-linkeddominantinheritance一些性状或遗传病的基因位于X染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传（X-linkeddominantinheritance），这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知X连锁显性遗传病不...
词条...ānjīyīnyíchuánbìng起源于单一（对）基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则（Mendelianlaw）传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据突变基因所在的位点和性状的不同...
词条疾病拼音：dànbáiCxìtǒngquēfázhèng遗传性蛋白C系统异常：遗传性蛋白C系统由蛋白C（PC）、蛋白S（PS）、血栓调节蛋白（thrombomdorlin,TM）及活性蛋白C抑制物（APC1）组成。活化的蛋白C有抑制Va、Ⅻa及促进纤维蛋白溶解的作用。蛋白C系...
词条遗传病；疾病...律也是医学和优生学的理论基础。据统计，目前已发现的遗传病近5000种，遗传病患者占人口的10％，其中大部分为单基因遗传病，应用分离规律可探索这类遗传病的发病特点，以便作出准确诊断和采取相应防治措施。例如，人结...
词条...律也是医学和优生学的理论基础。据统计，目前已发现的遗传病近5000种，遗传病患者占人口的10％，其中大部分为单基因遗传病，应用分离规律可探索这类遗传病的发病特点，以便作出准确诊断和采取相应防治措施。例如，人结...
词条...单眼或者双眼发病；可以伴发其它眼部异常。此外，多种遗传病或系统性疾病也可伴发先天性白内障。但是最多的还是只表现为白内障的一异常。本病有许多种类型，有不同的病因。为明确诊断，有时需做必要的实验室检查。由...
词条疾病...形态不正常，其黑素体也不正常，不能生成黑素或生成不完全。相关出处：皮肤病学
词条疾病；皮肤性病科...尾核代谢明显低下。亨廷顿病性痴呆的诊断：1.有明确的遗传病史或明确的脑病变证据。2.进行性痴呆。3.精神病性症状以抑郁、淡漠、欣快、幻觉和妄想为主。4.舞蹈样动作先于痴呆出现。鉴别诊断：1.早期常被误诊为精神分裂...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...尾核代谢明显低下。亨廷顿病性痴呆的诊断：1.有明确的遗传病史或明确的脑病变证据。2.进行性痴呆。3.精神病性症状以抑郁、淡漠、欣快、幻觉和妄想为主。4.舞蹈样动作先于痴呆出现。鉴别诊断：1.早期常被误诊为精神分裂...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍