...四章 单基因病第一节 单基因病的遗传方式 单基因遗传病简称单基因病（monogenicdisease;singlegenedisorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于人类病症和性状不能如动物...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...如丹麦对软骨发育不全患者的调查，该病是常染色体显性遗传病，有矮小、指短、头大、低鼻梁、前额大等体征。在108例患者中，共生育了27个儿女，而他们的正常同胞475人中共生育了582个子女，如以正常人的生育率为1，该病患...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...险（率）又称为复发风险（率）是指曾生育桲一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率（机会）。现在这一概念已经扩大到凡有信息可导致一对夫妇生育患儿（包括第一胎）的概率，但这一情况称患病风险较适当。 再...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...倍体生物中都符合这一定律。如人类中单基因遗传性状和遗传病约有4344种（1988年），如虹膜的颜色、头发的颜色及形状（曲直），眼、口、鼻的形态，能否尝出苯硫脲（PTC）的苦味等等都是遗传的性状。象多指(图1-4)、侏儒（...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；遗传学...并对该家系致病基因进行分析，以期弄清该家系中患者的遗传病因。1对象与方法1.1对象该先天性白内障家系来自湖南郴州某山区，经家系调查,该家系成员5代共69人，患者16例。患者经扩瞳后裂隙灯及三面镜检查表型均为晶体核...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2006年第3卷第4期...。 （一）人类的伴性遗传 人类中一些遗传性状或遗传病的基因位于X染色体上，由于Y染色体上只有少数的基因，而一般没有X染色体上相应的等位基因，因此这些基因将随着X染色体来传递。在女性中由于有两条X染色体，...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；遗传学第二节 系谱分析 在遗传病诊断时进行系谱分析有助于区分单基因病和多基因病，以及属于哪一种遗传方式；有助于区分某些表型相似的遗传病以及由于遗传性而出现的不同遗传方式。进行系谱分析应注意下列问题：①系谱...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...单眼或者双眼发病；可以伴发其它眼部异常。此外，多种遗传病或系统性疾病也可伴发先天性白内障。但是最多的还是只表现为白内障的一异常。本病有许多种类型，有不同的病因。为明确诊断，有时需做必要的实验室检查。由...
参考资料求医问药；疾病手册；眼科口腔遗传疾病的遗传方式及其临床表现(pdf)口腔遗传病常为单基因疾病、多基因病，根据其临床表现可分为：牙齿、牙龈及牙周组织、牙齿和皮肤或骨组织、黏膜及其他组织的遗传病。1牙齿的遗传性疾病1.1釉质结构异常（Enamelstr...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2006年第6卷第12期...YR的偶联在神经元中也可见到[5]。[page] 2钙通道与人类遗传病 迄今已发现7种人类遗传病与钙通道基因突变有关。 2.1CACNL1A4基因 1995年，Diriong等[６]通过FISH将P/Q型电压门控钙通道α1A亚单位（CACNL1A4，也称CACNA1A）定位...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学