...型正常，现上小学三年级，见图1。 2讨论 21-三体综合征中完全型者占95%，患者几乎都是新发生的突变，主要是由于在减数分裂过程中发生了染色体不分离，使得某一配子带有了两条21号染色体。当这一配子与正常配子受...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第3期...型46，XX。化验结果临床意义：染色体数量异常：如唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、XXY综合征、特纳综合征、X三体和多X体综合征等。染色体...
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；羊水检查...术后护理，对57例中～重度肺动脉高压，15例低心排血量综合征，7例肺部感染，15例心律失常患者进行了严密监护，及时发现并严格护理了其中出现的5例肺高压危象，5例重度低心排，4例延迟关胸，4例Ⅲ°房室传导阻滞。总结护...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2012年第9卷第18期第三节 染色体畸变综合征 染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位...
词条分类词条分类；染色体...应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位...
词条生物学...儿中，有2例通过脐血细胞染色体核型分析确诊为21-三体综合征，1例为18-三体综合征。 3讨论 3.1产前诊断畸形种类分析我国的出生畸形排在前五位的是心血管系统畸形、中枢神经系统畸形、唇及唇腭裂、泌尿系统畸形、消...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2007年第19卷第19期...少，应考虑食管闭锁，做染色体检查，有可能合并21-三体综合征、18-三体综合征。如胎儿腹腔内未见胃泡，应仔细检查胸腔有无胎儿胃泡、心轴是否正常，脐血流阻力是否增高，以警惕膈疝发生的可能。 十二指肠梗阻是...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2007年第19卷第14期...喘，肥胖等），染色体病（比如21三体，就是俗称的唐氏综合征）等。生物通：遗传分析结果对遗传异常的及早干预或者对症下药会有哪些帮助？在您遇到的众多门诊案例中，您印象比较深刻的有哪些例子？余博士：遗传病我们...
参考资料医学教育；人物专访...产下一女婴，该女婴先后被诊断出先天性心脏病、21-三体综合征(先天愚型)以及听力严重缺失。李女士认为，医院在进行产前检查的整个过程中，由于严重失职，并未检查出胎儿的严重缺陷，也没有告诉他们应当进行相关疾病的...
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