完全三体综合征

...型正常，现上小学三年级，见图1。　　2讨论　　21-三体综合征中完全型者占95%，患者几乎都是新发生的突变，主要是由于在减数分裂过程中发生了染色体不分离，使得某一配子带有了两条21号染色体。当这一配子与正常配子受...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第3期

...型46，XX。化验结果临床意义：染色体数量异常：如唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、XXY综合征、特纳综合征、X三体和多X体综合征等。染色体...

词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；羊水检查

第三节　染色体畸变综合征　　染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

全前脑畸形超声表现2例

...裂的过程中被干扰。常与染色体异常有关。常合并13-三体综合征、18-三体综合征、15-三体综合征［1］。无染色体异常的偶可发生，全前脑又分为三种：无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑，全前脑的特征较典型容易诊断。早...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2008年第5卷第6期

...术后护理，对57例中～重度肺动脉高压，15例低心排血量综合征，7例肺部感染，15例心律失常患者进行了严密监护，及时发现并严格护理了其中出现的5例肺高压危象，5例重度低心排，4例延迟关胸，4例Ⅲ°房室传导阻滞。总结护...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2012年第9卷第18期

染色体

...应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位...

词条分类词条分类；染色体

染色体

...应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位...

词条生物学

伸舌样痴呆——先天愚型

先天愚型是一种最常见的常染色体综合征，又称唐氏综合征、21三体综合征。其发病率约为新生儿的1/1000-1/500，随着母亲年龄的增大，分娩出患儿的风险逐步增高。本病最突出、最严重的表现是智能低下，生长发育迟缓。病情较...

健康求医问药；疾病专题；遗传；先天疾病

...儿中，有2例通过脐血细胞染色体核型分析确诊为21-三体综合征，1例为18-三体综合征。　　3讨论　　3.1产前诊断畸形种类分析我国的出生畸形排在前五位的是心血管系统畸形、中枢神经系统畸形、唇及唇腭裂、泌尿系统畸形、消...

参考资料医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2007年第19卷第19期

B超诊断胎儿唇腭裂、脐膨出1例

...（80%）不合并其他畸形，但有约20%的患者出现在100种基因综合征中。本例胎儿合并脐膨出，本型脐膨出是腹壁体层在10周后发育停顿，故腹壁缺损小，直径<5.0cm，仅有肠管膨出，小型脐膨出主要与18－三体、13－三体、三倍体、Rli...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2007年第4卷第7期