...关疾病，如贝敦氏病和Jansky-Bielschowsky病（比-詹二氏病，婴儿型黑蒙性痴呆)分别影响儿童和婴幼儿。大多数NCLs是隐性遗传自父母。 成年人NCLs的常见症状包括痴呆、智力迟钝、运动障碍、抽搐和肌肉不协调。目前对这种疾病...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...，在学龄前就夺去他们的生命。A型神经鞘磷脂积累病在婴儿的各个器官中积聚大量有害的脂肪，并使其大脑受到毁灭性破坏，患者一般于2岁前死亡。 令他震惊的是，这些疾病很多都与神经鞘脂的代谢出现问题有关。神经鞘...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...合征、Kesrns-Sayer综合征、Alstrom综合征6.灰质病Battens病、婴儿神经轴索营养不良症，Hallervorden-Spatz病7.小脑性共济失调Behr视神经萎缩，Marie共济失调，遗传性运动或感觉性多神经病变，Charcot-Marie-Tooth病，橄榄体-桥脑小脑变性8.原...
参考资料求医问药；疾病手册；眼科...变和基因异常NCL分4个主要的亚型和4个地区性的变异型：婴儿型，晚期婴儿型，青少年型和成年型，除此之外还有一些少见亚型约占所有NCL患者的12%～20%，主要是晚期婴儿型的4个变异型，包括芬兰变异型、葡萄牙变异型、土耳其...
词条疾病；神经内科...苷脂沉积病临床表现由氨基己糖酶缺乏引起，其中Ⅰ型为婴儿型，即典型的Tay-Sachs病；Ⅱ型为急性早期婴儿型称为Sandhoff病。Tay-Sachs病患者，于初生时正常，出生后4～6个月开始出现对周围注意减少，运动减少，肌张力降低，听...
词条疾病；神经内科...均可影响智力。 7.某些精神疾病:如儿童精神分裂症、婴儿孤独症均可影响智力。 8.其他因素:如社会心理因素，如母爱剥夺、环境剥夺、丧失学习机会等均可影响到儿童的智力。 【机理】 中枢神经系统的发育主要...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...了21-三体畸变外，还有两种常染色体三体畸变可累及活产婴儿，即18-三体和13-三体。至今尚未见到在一个家庭中有一个以上的这类病儿的报道。 2.性染色体畸变 性染色体异常病人的遗传咨询必须配合进行各种诊断性试验、...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学...子宫上端开始，到子宫中部加剧，然后是向子宫颈下推出婴儿(在这个过程中，子宫会向腰部压)。临产宫缩很疼，而且相隔时间很短，你不会感觉不到真正的“宫缩”的。“乘飞机会引起早产吗？我听说有些航空公司不允许孕妇...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕中期...痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良（脐带型）、劳蒙毕综合症、恶性贫血（先天型）、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先...
词条法规文件...合征、Kesrns-Sayer综合征、Alstrom综合征6.灰质病Battens病、婴儿神经轴索营养不良症，Hallervorden-Spatz病7.小脑性共济失调Behr视神经萎缩，Marie共济失调，遗传性运动或感觉性多神经病变，Charcot-Marie-Tooth病，橄榄体-桥脑小脑变性8.原...
词条中医学；中医病证名；针灸学；眼科疾病；疾病