进行性脊肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）是一种以脊髓前角运动神经元及脑干运动神经核退行性变性为主要病理改变的常染色体隐性遗传病［1］。儿童期SMA以发病年龄和病情进展速度的不同可分为3型，3种类型等位基因突变均...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第17期；误诊分析...部位和临床症状，可分为下运动神经元型（包括进行性脊肌萎缩症和进行性延内存麻痹），上运动神经元型（原发性侧索硬化症）和混合型（肌萎缩侧索硬化症）三型。关于它们之间的关系尚未完全清楚，部分患者乃系这一单元...
参考资料求医问药；疾病大全；背部...部位和临床症状，可分为下运动神经元型（包括进行性脊肌萎缩症和进行性延内存麻痹），上运动神经元型（原发性侧索硬化症）和混合型（肌萎缩侧索硬化症）三型。关于它们之间的关系尚未完全清楚，部分患者乃系这一单元...
词条疾病...部位和临床症状，可分为下运动神经元型（包括进行性脊肌萎缩症和进行性延内存麻痹），上运动神经元型（原发性侧索硬化症）和混合型（肌萎缩侧索硬化症）三型。关于它们之间的关系尚未完全清楚，部分患者乃系这一单元...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经病学...凸8°，腰椎前凸65°，合并T6～L2右侧凸23°。临床诊断为脊肌萎缩症，分两期手术：前路松解，后路松解并矫形固定。［结果］术后胸椎后凸13°，腰椎前凸35°，侧凸7°。前凸矫正率69.9%，侧凸矫正率69.6%。术后患者能平视，在支具...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2007年第15卷第9期...以通过基因检测的方式提前发现。高媛尤其提醒,“像脊肌萎缩症、进行性肌营养不良等遗传性疾病,在我省人群中的隐形携带率很高,像脊肌萎缩症,每40-60个人里就有一个。如果是夫妻两人都携带,出生这种缺陷儿的几率就很大。...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...和唐氏综合征（先天愚型）；可在婴儿期发病如婴儿型脊肌萎缩症，儿童期发病如假肥大型肌营养不良，少年期发病如肝豆状核变性、少年型脊肌萎缩症，青年期发病如腓骨肌萎缩症，成年期发病如强直性肌营养不良，成年后期...
词条疾病；神经内科...vespinalmyodystrophia疾病分类：神经内科疾病概述：进行性脊肌萎缩的主要病变部位在脊髓前角运动神经元和锥体束，发病年龄多数在40~50岁之间，男性多于女性，常常是缓慢进展。存活期较长，一般在5年以上，少数病人甚至存活20...
词条疾病；神经内科【关键词】脊肌萎缩1病例介绍例1，患者，女，24岁，工人，因右下肢麻木、无力，继而肌束颤动2周入院，查体：T37℃，BP16/9.3kPa，神志清，瞳孔等大等圆，光反应正常，口眼无歪斜，伸舌不偏，甲状腺无肿大，心肺（-），腹平...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2007年第4卷第11期...增生并透明变形的胶原纤维。病理诊断：（腓肠肌）符合肌萎缩改变。电镜观察见肌纤维的质膜灶性缺损，可见质膜下有水肿液聚集，线粒体增生，大小不一，肌质网增生并扩张，可见有些肌纤维肌丝呈灶性溶解，形成肌溶灶，...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2009年第6卷第3期