进行性脊肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）是一种以脊髓前角运动神经元及脑干运动神经核退行性变性为主要病理改变的常染色体隐性遗传病［1］。儿童期SMA以发病年龄和病情进展速度的不同可分为3型，3种类型等位基因突变均...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第17期；误诊分析...根据病变部位和临床症状，可分为下运动神经元型（包括进行性脊肌萎缩症和进行性延内存麻痹），上运动神经元型（原发性侧索硬化症）和混合型（肌萎缩侧索硬化症）三型。关于它们之间的关系尚未完全清楚，部分患者乃系...
参考资料求医问药；疾病大全；背部...根据病变部位和临床症状，可分为下运动神经元型（包括进行性脊肌萎缩症和进行性延内存麻痹），上运动神经元型（原发性侧索硬化症）和混合型（肌萎缩侧索硬化症）三型。关于它们之间的关系尚未完全清楚，部分患者乃系...
词条疾病...根据病变部位和临床症状，可分为下运动神经元型（包括进行性脊肌萎缩症和进行性延内存麻痹），上运动神经元型（原发性侧索硬化症）和混合型（肌萎缩侧索硬化症）三型。关于它们之间的关系尚未完全清楚，部分患者乃系...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经病学...：progressivespinalmyodystrophia疾病分类：神经内科疾病概述：进行性脊肌萎缩的主要病变部位在脊髓前角运动神经元和锥体束，发病年龄多数在40~50岁之间，男性多于女性，常常是缓慢进展。存活期较长，一般在5年以上，少数病人甚...
词条疾病；神经内科...疗，终因呼吸肌麻痹呼吸停止、心搏停止而死亡。2讨论进行性脊肌萎缩症是运动神经无疾病的一种，病变仅限于脊髓前角细胞：据其发病年龄、病变部位分为成年型（远端型）、少年型（近端型）、婴儿型三型，成年型多数起...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2007年第4卷第11期...：人民卫生出版社，2002，2357-2358.2郑瑞凤.少年型家系性进行性脊肌萎缩症一个家系报告.中风与神经疾病杂志，2000，2:100.3邹丽萍.儿童进行性脊髓性肌萎缩的诊断与鉴别诊断.实用儿科临床杂志，2006，12:727-729.4彭志源.医院临床儿...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2009年第6卷第3期...膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症、婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症、散发性克汀病等。2．指导原则（1）病残儿的父母外表虽然正常，但都是致病基因携带者，所生子女每胎都有25％...
词条法规文件...瘤。 五十九、Werdnig–Hoffmann氏综合征 又称婴儿型进行性脊肌萎缩综合征，Hoffmann氏Ⅰ型综合征等。 【病因和机理】 未明。属常染色体隐性遗传。可见脊髓前角细胞及延髓运动核的退行性变。 【临床表现】 特...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...可见于各种惠运动神经元病变，但最常见于变性疾病，如进行性脊肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化症及进行性延髓麻痹等运动神元疾病。无肌萎缩的肌束颤动亦可见于正常休息时，疲劳与紧张以后，较多见于腓肠肌与手臂肌肉，称为...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学