...或轴索病变，2例未见异常。8例接受皮肤活检，2例诊断为神经元蜡样质脂褐质沉积症，1例为婴儿神经轴索营养不良，1例为空泡性溶酶体病，4例皮肤活检未见异常。可见肌肉、周围神经与皮肤活检对明确儿童神经肌肉病的诊断具...
参考资料行业资讯；临床快报；小儿科...能潜在用来治疗该病和其他由类似缺陷造成的疾病。婴儿神经元蜡样质脂褐质沉积症（INCL）作为巴藤病的一种严重表现类型，多发于幼年早期，且可导致患者失明、运动功能和智力丧失，最终死亡。其病因是PPT1基因的变异，致...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻