...特征得出上述结论的。有一种家族遗传疾病，叫做脆性X综合征。这种疾病是因为X染色体上的单个基因发生突变而引起的，大概每4000个新生儿中就有1例。他们通常表现为自闭、焦虑等，但是也有轻微的不同表现，脸部长而窄，...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...：冠状动脉解剖、动脉粥样硬化的演变过程、急性缺血性综合征及冠心病、稳定型心绞痛。目录：第一章冠状动脉解剖SiewYenHo概述冠状动脉解剖心脏外膜表面动脉的解剖命名及有关问题心脏周围动脉的显微结构参考文献第二章动...
参考资料医源资料库；医源书店；医学图谱...控的同时，癌症研究人员WilliamKaelin,Jr.正在研究一种遗传综合征，即希佩尔-林道综合征（VHL病）。这种遗传疾病会导致遗传性VHL基因突变的家庭罹患某些癌症的风险急剧增加。Kaelin发现，VHL基因编码一种可预防癌症发生的蛋白质...
词条诺贝尔生理学或医学奖