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  • 天使综合征的分子成因被发现

    天使综合征也被称为安格曼综合征,是一种有严重学习障碍并伴随特殊面部和行为特征的神经性疾病,由儿科医生HarryAngelman在1965年首先发现了3个病例。如今,研究人员报告了潜藏在这种疾病的神经性症状后的一种分子功能失调...

    参考资料行业资讯;临床快报;神经科
  • 唤醒沉睡基因或可治疗“天使综合征”

    ...网站21日发布研究报告说,对于基因缺陷引起的“天使综合征”,大多数患者体内其实存在一个能帮助治疗此病的基因,只是它通常不发挥作用,使用一种现有药物就可唤醒这个沉睡的基因。“天使综合征”患者脸上始终带着...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • 普通抗癌药物能唤醒遗传休眠基因

    ...鼠脑中处于休眠状态的父方等位基因UBE3A,为治疗天使综合征及其他神经基因紊乱疾病带来了希望。新研究表明,抗癌药物能激活沉默的等位基因,在治疗基因组印记紊乱类疾病方面具有潜在价值。  每个人都从父母双方那...

    参考资料行业资讯;临床快报;肿瘤相关
  • 两岁男孩疑因患病被遗弃慈善机构门口

    ...家”负责人王女士的怀中。前天22点,一名疑似患有唐氏综合征等疾病的两岁男孩,被人遗弃在昌平区北七家镇东三旗村的“天使之家“门前。昨天,“天使之家”负责人王女士通过本报呼吁,希望遗弃男孩的家长将孩子领回,...

    健康行业资讯;健康快讯
  • 女童肚子大过孕妇续:将制定个性化治疗方案

    ...到北京解放军二炮总医院接受治疗,并已确诊为“布加氏综合征”。二炮总医院医生20日告诉记者,“布加氏综合征”的病情比较复杂,要根据胡云星的具体病情确认最佳个性化治疗方案。这名被广大网民称为“大肚女孩”的孩...

    健康行业资讯;健康快讯
  • 山西大肚女童抵京治疗医生称三五天后确诊

    ...策指出,导致腹水的病因会有很多,云云的症状和布加氏综合征很像,但仍需进一步确诊,结果需三五天才能出来。卞策称,云云肚子很大,但不见得病情就最重,还得评估全身整体情况,体内脏器长期受压,肝脏、脾脏等也许...

    健康行业资讯;健康快讯
  • 4岁男孩患罕见病症腹如篮球获救助

    ...科峰实习记者邱晓丹)4岁四川男孩陈杭患有罕见的布加氏综合征,出生不久便肚脐凸出、睾丸肿大,如今他的肚子肿胀得如同篮球,父母4年来花费近10万元却未能治愈。昨天,在北京“爱心妈妈”的帮助下,陈杭随母亲抵达北京...

    健康行业资讯;健康快讯
  • 移动医疗的“准生证”和发展机会

    ...保养等方面的提示和建议。包括经期预测、月经病/经前综合征的自测与建议、易孕期预测、美容塑身保健贴士推送等,另有督促减肥功能、每日补水提醒功能可选择性开启。商业模式是打动投资的“吸金石”对于仍处聚焦期的...

    医药产业药品天地;药界风云;医疗器械与设备
  • Nature:激活沉默基因或可治疗安琪儿综合征

    ...的名为Ube3a的父性等位基因,该发现将有利于治疗安琪儿综合征。安琪儿综合征(或称天使综合征)在1965年被首次描述,其特点为跳跃式运动、抽搐、学习障碍、及频繁发笑,约每15000名新生儿中便可出现一名安琪儿综合征患...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • 程京院士:为企业创新产品找个出口

    ...贫血检测芯片以及胎儿染色体异常筛查芯片,在常规唐氏综合征筛查之外,还能够筛查爱德华综合征、天使综合征等508种染色体异常疾病。讲述这些成绩时,程京轻描淡写。然而,讲述起创新创业之难,他几度哽咽。“当企业好...

    医药产业医药经济;分析与评论

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