...弓形和长骨扭曲,常合并四肢骨骼异常如先天性脊柱裂、多趾畸形和软骨形成障碍,患者常因呼吸衰竭而死于出生后的第一个月内,因为疾病的严重程度不一,极少数病人能活到成年。Lefebrve等[22]亦推测在CD患者中Sox9基因活...