...化。（6）二氢蝶呤合成缺陷：缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。典型PKU患儿出生时神经系统正常，由于纯合子患儿缺乏神经系统保护措施，神经系统长期暴露于苯丙氨酸而出现症状。如母亲是纯合子，血苯丙氨酸水平很高，患...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...化。（6）二氢蝶呤合成缺陷：缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。典型PKU患儿出生时神经系统正常，由于纯合子患儿缺乏神经系统保护措施，神经系统长期暴露于苯丙氨酸而出现症状。如母亲是纯合子，血苯丙氨酸水平很高，患...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...化。（6）二氢蝶呤合成缺陷：缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。典型PKU患儿出生时神经系统正常，由于纯合子患儿缺乏神经系统保护措施，神经系统长期暴露于苯丙氨酸而出现症状。如母亲是纯合子，血苯丙氨酸水平很高，患...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病...Mucopolysaccharidosis74多灶性运动神经病MultifocalMotorNeuropathy75多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症MultipleAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency76多发性硬化MultipleSclerosis77多系统萎缩MultipleSystemAtrophy78肌强直性营养不良MyotonicDystrophy79N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏...
词条词条；罕见病